遺傳篩查

遺傳篩查是對人群中遺傳病致病基因或易感基因進行檢測。近年來隨著個體化醫(yī)學的發(fā)展，遺傳篩查還包括對遺傳多態(tài)性的檢測，來評價與某些疾病的相關性和對某些藥物的反應性。目前不少國家和地區(qū)主要針對某些發(fā)病率高、病情嚴重或可以早期防治的遺傳病建立了篩查方法。根據篩查目的和對象的不同，遺傳篩查可分為攜帶者篩查 (carrier screening) 、產前篩查 (prenatal screening) 、新生兒篩查 (neonatal screening) 、群體篩查 (population screening) 、藥物反應性篩查 (drug-response screening) 等，以前三類最常用。為降低我國人口的出生缺陷率， 1999 年國家計生委已啟動“出生缺陷干預工程”，主要通過遺傳篩查，降低我國 唐氏綜合征 、先天性神經管缺損、先天性甲低、 苯丙酮尿癥 、 地中海貧血 、 G6PD 缺乏癥 等疾病的發(fā)病率或致殘致死率，充分保障母嬰安全和提高我國人口素質。

遺傳篩查的標準

遺傳篩查項目的開展應遵循一定的標準，包括：

? 疾病定義明確，有參考診斷標準，臨床表現和體征常難以對疾病作出及時的診斷。

? 疾病嚴重危害人體健康，甚至可能致命。

? 疾病的流行率相對較高，而且患病者和非患病者在人群中的分布情況明確。

? 對疾病有明確的治療效果；如缺乏有效治療，通過篩查進行選擇性流產。

? 篩查方法成本低，具有經濟價值和社會效益。

? 篩查方法簡便、安全，易被受篩查者接受；所需篩查儀器設備易于操作。

? 篩查方法檢出率高，假陽性和假陰性率低，并有配套的高敏感性和特異性的確診方法。

? 具備篩查網絡，盡可能不遺漏篩查對象；對篩查陽性者能提供及時的遺傳咨詢和隨訪，并提供及時的治療和相應的預防措施。

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