腦深部電刺激術(shù)成功打破家族遺傳“魔咒”
因為一種叫“特發(fā)性震顫”的疾病,朱奶奶20多年來不能握筆寫字的雙手終于再次流暢地寫出了自己的名字,并激動地寫下了“湘雅醫(yī)院”四個大字。近日,中南大學(xué)湘雅醫(yī)院功能神經(jīng)外科主任楊治權(quán)教授團(tuán)隊在省內(nèi)首次應(yīng)用腦深部電刺激術(shù),成功將刺激電極精準(zhǔn)地植入丘腦腹中間核,幫助這位老人擺脫了家族遺傳疾病造成的生活困擾。 朱奶奶今年71歲,共有8個兄弟姐妹。自懂事以來,她就敏感地發(fā)現(xiàn)母親常年有手抖的毛病,起初不嚴(yán)重,但后來整個頭部也跟著抖動,嚴(yán)重影響了生活質(zhì)量??粗鴭寢屵B端杯、吃飯這么簡單的動作也完成不了時,她心痛極了。 數(shù)十年后,朱奶奶的大哥也開始出現(xiàn)手抖、頭面部抖動的癥狀。之后,二哥、她本人及七妹也都相繼出現(xiàn)了相同癥狀。朱奶奶介紹:“我是在50歲時出現(xiàn)癥狀的,右手較左手嚴(yán)重。近3年來抖動加重,不能用右手寫字、吃飯、刷牙。嘴巴抖動也逐漸加重,說話時連聲音都是顫抖的?!蹦赣H的病情就如同復(fù)制粘貼一樣在兒女身上一一重現(xiàn),疾病像詛咒一樣纏繞著這個家族。他們很快意識到這是一種家族遺傳性疾病。 據(jù)功能神經(jīng)外科主任楊治權(quán)教授介紹,這種疾病叫特發(fā)性震顫,是一種很常見的運(yùn)動障礙疾病,因特定腦深部神經(jīng)元節(jié)律性異常放電爆發(fā),導(dǎo)致患者雙上肢姿勢性、動作性震顫,還會伴頭部、口面部或者聲音震顫,極少病人還會出現(xiàn)下肢震顫。此病好發(fā)于中老年人,國外醫(yī)學(xué)研究證實人群發(fā)病率約1%,約60%患者有家族史,且單卵雙胞胎中有近90%的一致性,呈不完全顯性常染色體遺傳。 以往認(rèn)為特發(fā)性震顫的臨床表現(xiàn)呈良性過程,僅表現(xiàn)為姿勢性或運(yùn)動性震顫,不造成其他嚴(yán)重病變。但目前研究顯示,一部分特發(fā)性震顫患者會逐漸進(jìn)展,對生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響。 抱著最后一絲希望,朱奶奶找到了湘雅醫(yī)院神經(jīng)外科尋求治療。經(jīng)過詳細(xì)了解病史及全面系統(tǒng)地診斷評估,楊治權(quán)教授建議患者接受腦深部電刺激術(shù)治療。 據(jù)悉,腦深部電刺激術(shù)又稱腦起搏器植入術(shù),是通過立體定向方法在腦內(nèi)特定的靶點(diǎn)植入刺激電極進(jìn)行高頻電刺激,改變相應(yīng)核團(tuán)興奮性,以達(dá)到改善疾病的一種神經(jīng)外科新療法,現(xiàn)已成為治療神經(jīng)外科功能性疾病的重要手段之一。 手術(shù)當(dāng)天,楊治權(quán)教授團(tuán)隊利用成熟穩(wěn)定的操作技巧和實時電生理監(jiān)測將刺激電極精準(zhǔn)植入患者的丘腦腹中間核,同時給予患者術(shù)中臨時刺激測試療效,結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者的手抖立即得到有效控制。 楊治權(quán)教授表示,這是湖南省首例將腦深部電刺激術(shù)成功應(yīng)用于特發(fā)性震顫患者的案例,該套手術(shù)方案以及療法均處于國際領(lǐng)先水平,手術(shù)不僅幫助這位患者擺脫了疾病的困擾,也給無數(shù)類似患者的外科治療帶來了福音。
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