導(dǎo)讀: 遺傳學(xué)檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測。再次強(qiáng)調(diào)臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會(huì)選擇相應(yīng)的檢測手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，染色體拷貝數(shù)檢測，基因檢測等。 目前臨床上染色體層面最常用的檢測方法就是核型分析和染色體拷貝數(shù)（CNV）檢測。 本系列分為三個(gè)小文章，分別從染色體核型、染色體拷貝數(shù)變異及基因突變方面跟大家聊聊如

遺傳學(xué)檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測。再次強(qiáng)調(diào)臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會(huì)選擇相應(yīng)的檢測手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，染色體拷貝數(shù)檢測，基因檢測等。

目前臨床上染色體層面最常用的檢測方法就是核型分析和染色體拷貝數(shù)（CNV）檢測。

本系列分為三個(gè)小文章，分別從染色體核型、染色體拷貝數(shù)變異及基因突變方面跟大家聊聊如何合理的解讀羊水穿刺后的檢測結(jié)果，避免孕婦及家屬增加不必要的擔(dān)憂，但又不耽誤常規(guī)診療。

什么是染色體CNV檢測？

染色體CNV檢測亦可稱為“染色體微小缺失微小重復(fù)檢測”，舉個(gè)例子：“核型檢查”可理解為我們?cè)谶h(yuǎn)處看一個(gè)大樓，只能看到這個(gè)大樓的外觀及高矮胖瘦，而CNV檢測就相當(dāng)于我們用“華為P30 pro”來看這個(gè)大樓，這樣就能看到每個(gè)樓層的情況，如果還不理解的話見下圖，當(dāng)然第四張圖純是為了表示效果并不代表真實(shí)情況。

“核型檢測” 與  “CNV檢測”

 “核型檢測”與“CNV檢測模式圖”

目前染色體CNV或者說微缺失微重復(fù)檢測方法通常有兩種：一個(gè)通俗叫做“芯片”，一個(gè)通俗叫“測序”。實(shí)際上準(zhǔn)確的叫法一個(gè)是【染色體微陣列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，檢測基于芯片平臺(tái)】；一個(gè)是【低深度全基因組測序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，檢測基于高通量測序平臺(tái)】。這兩種方法的專家指南都已經(jīng)發(fā)表，但需要特別特別強(qiáng)調(diào)的是這兩個(gè)技術(shù)都是檢測染色體層面的，跟基因沒什么關(guān)系，千萬不要以為做這兩個(gè)檢測就能把單基因病檢測出來。另外，大家不用特別糾結(jié)這兩種檢測方法的區(qū)別，對(duì)于臨床診斷來說都足夠。

CNV檢測結(jié)果的解讀

再來說說染色體CNV檢測的結(jié)果，大致可以分三類：【完全正?；蚨鄳B(tài)性】，【致病性片段】及【臨床意義未明】。值得一提的是，由于分子遺傳學(xué)檢測技術(shù)的發(fā)展，比如染色體CNV檢測，染色體層面的產(chǎn)前診斷的時(shí)間不再局限于細(xì)胞培養(yǎng)的最佳時(shí)間（18-26周），臍血穿刺也幾乎被羊水取代。下面我以幾個(gè)盛京醫(yī)院羊水報(bào)告來舉例，大概講講如何解讀這三個(gè)結(jié)果。

盛京醫(yī)院報(bào)告樣式

1.完全正?；蚨鄳B(tài)

完全正?；蚨鄳B(tài)：通?？匆娺@兩種即代表并未檢出異常，可以認(rèn)為染色體是正常的。只要產(chǎn)檢時(shí)拿給醫(yī)生看下即可。

下面是兩份結(jié)果為含有致病片段的報(bào)告：

2.致病性片段

致病性片段：通常導(dǎo)致胎兒畸形或出生缺陷。如果報(bào)告上描述的畸形與胎兒超聲有相符合的癥狀，那就更加提高胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)，這時(shí)應(yīng)立即找專業(yè)的產(chǎn)前診斷醫(yī)生進(jìn)行下一步處置。

3.臨床意義未明片段

這種情況是臨床上最常見的，出現(xiàn)這樣的結(jié)果通常應(yīng)為這樣的片段數(shù)據(jù)庫沒有記載，同時(shí)文獻(xiàn)中也無法查到其是否致病。由于技術(shù)的發(fā)展，我們每天都會(huì)檢測出來很多新的未知的變異，這些變異是否致病目前尚不清楚，缺乏大的數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)，但隨著數(shù)據(jù)積累的越來越多，我們對(duì)這些變異的功能都會(huì)搞清楚（這也是我工作的一個(gè)內(nèi)容）。對(duì)于這樣的片段的理解通常如下：

（1）如果缺失片段在1Mb以下，重復(fù)片段在1.5Mb以下，而且不包含基因，一般來說應(yīng)該只是個(gè)正常變異，絕大部分都是遺傳自正常雙親，所以當(dāng)看到報(bào)告里寫著有0._Mb缺失重復(fù)的時(shí)候，千萬別上火動(dòng)了胎氣，尤其是超聲未提示任何異常，這時(shí)請(qǐng)按照正常產(chǎn)檢的心情來咨詢并進(jìn)行下一步診治；

（2）當(dāng)缺失重復(fù)片段較大，且不包含任何基因，也無任何超聲異常時(shí)，請(qǐng)不要著急上火，速來找專業(yè)醫(yī)生咨詢，我們見過正常人缺失7MB情況，沒有任何異常，胎兒也攜了這個(gè)缺失片段，生后亦無異常；

（3）無論缺失重復(fù)片段大小與否，如果包含相關(guān)基因，也請(qǐng)不要著急，速來找專業(yè)醫(yī)生咨詢并驗(yàn)證該判斷來源，如果該片段是從雙親遺傳下來的，通常也不會(huì)致病。

（4）對(duì)于臨床意義未明片段通常診斷最準(zhǔn)確的方法就是驗(yàn)證父母并結(jié)合超聲！

下面是一份結(jié)果為含有臨床意義不明的報(bào)告：

以上內(nèi)容只是臨床上比較常見的簡單的情況的解讀和處理，主要還是為了降低孕婦及家屬的心理壓力做的科普。

醫(yī)學(xué)發(fā)展到今天也并未完全對(duì)神秘的人體研究透徹，真相有時(shí)令人大跌眼鏡。因此，千萬不能根據(jù)以上內(nèi)容自己決定胎兒的去留，這是需要專業(yè)的醫(yī)生來判斷的。最后，無論任何情況下，如有不懂和疑問，請(qǐng)一定到正規(guī)的產(chǎn)前診斷中心找專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢。

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