“不要神化無創(chuàng)，理性看待無創(chuàng)?！?4歲的邵女士在一胎生下唐氏綜合征患兒后，在社交平臺(tái)寫道。

3月29日，兒子小滿（化名）出生，邵女士正為小生命的到來感到欣喜雀躍。2個(gè)月后，因小滿抬頭不理想，她帶著孩子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。7月29日，恰好4個(gè)月的小滿確診了唐氏綜合征。

邵女士回憶，產(chǎn)檢一路綠燈，做的無創(chuàng)DNA篩查顯示低風(fēng)險(xiǎn)，沒有做羊水穿刺。發(fā)布相關(guān)經(jīng)歷后，有15位母親聯(lián)系到她，她們都同她一樣無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)生下了染色體缺陷的寶寶。

為什么做了無創(chuàng)DNA篩查，還會(huì)有問題？武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長、產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人張?jiān)浔硎荆芏嗳苏`認(rèn)為無創(chuàng)DNA篩查就是診斷，其實(shí)二者不能畫等號(hào)。篩查是將高風(fēng)險(xiǎn)者從普通人群中篩出來，在某些情況下，篩查會(huì)出現(xiàn)假陰性結(jié)果。因此，要通過診斷來進(jìn)一步明確問題。

《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國出生缺陷的發(fā)生率高達(dá)5.6%，一年約有90萬例出生缺陷兒。

出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，已經(jīng)成為中國嬰兒死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超過8000種，包括先天性心臟病、唐氏綜合征、地中海貧血等。公眾對(duì)出生缺陷預(yù)防的認(rèn)知直接牽動(dòng)著一個(gè)生命、一個(gè)家庭。

在中國預(yù)防出生缺陷日（9月12日）到來之際，九派新聞采訪了一位唐氏綜合征患兒母親，以及在出生缺陷預(yù)防、備孕優(yōu)生咨詢領(lǐng)域深耕40多年的張?jiān)浣淌凇?/p>

以下是她們的講述。

【1】“如果有機(jī)會(huì)重來，我一定會(huì)做羊水穿刺”

邵女士 24歲寶媽 頭胎唐氏綜合征

24歲，第一胎，平時(shí)身體健康，家族無遺傳病史，我從未想過自己會(huì)生下“唐寶寶”。

3月29日，兒子小滿出生，我和全天下的母親一樣，為這一小生命的到來感到欣喜雀躍。小滿在月子里就學(xué)會(huì)了抬頭，家里人都夸小滿白白胖胖，還很聰明。小滿2個(gè)月時(shí)，頭抬得并不理想，按理說，月子里就已經(jīng)會(huì)抬頭了，2個(gè)月應(yīng)該抬得更好一點(diǎn)。

母親對(duì)孩子的變化總歸敏感些，當(dāng)時(shí)我就帶小滿去成都一家醫(yī)院做檢查，醫(yī)院說，小滿的肌張力有點(diǎn)低，建議我去上級(jí)醫(yī)院。上級(jí)醫(yī)院先幫小滿做了GMs測(cè)評(píng)（全身運(yùn)動(dòng)質(zhì)量評(píng)估），報(bào)告出來后，醫(yī)生問我們，“讓我看看寶寶長得像爸爸還是媽媽？寶媽是在多大生的寶寶？”我一聽這個(gè)話，當(dāng)時(shí)就蒙了，來之前我也看過不少資料，醫(yī)生這些問題明顯是圍繞著染色體有缺陷的孩子，指向“唐氏綜合征”來問的。

我急忙告訴醫(yī)生，“我是做了無創(chuàng)的，無創(chuàng)DNA（結(jié)果）是低風(fēng)險(xiǎn)?！贬t(yī)生說那應(yīng)該沒什么問題，讓我們回去觀察情況。

回來的路上，我不斷查找有關(guān)唐氏綜合征的相關(guān)資料。有文獻(xiàn)指出，大部分唐氏綜合征的孩子，都會(huì)出現(xiàn)斷掌和小拇指（小拇指只有兩節(jié)）。我把小滿的手掌攤開一看，發(fā)現(xiàn)他有一只手是斷掌，而且小拇指紋路只有一條。

當(dāng)即，我整個(gè)人全身發(fā)麻，不斷顫抖。理智告訴我，我們還需要去做檢查才能確診。當(dāng)晚，我?guī)еM去了當(dāng)?shù)貗D幼保健院查了染色體，7月29日?qǐng)?bào)告結(jié)果出來，小滿確診“唐氏綜合征”。

我努力回憶產(chǎn)檢過程，是否漏掉哪些檢查才導(dǎo)致這一情況的發(fā)生。在生小滿前，我對(duì)唐氏綜合征的了解僅僅只是唐篩和無創(chuàng)DNA，但我在12周+4天做了無創(chuàng)DNA篩查。報(bào)告結(jié)果顯示，無創(chuàng)重點(diǎn)排查的三項(xiàng)染色體全部為低風(fēng)險(xiǎn)，其中21號(hào)三體數(shù)值為-0.76，醫(yī)生告訴我這個(gè)數(shù)值是非常好的，讓我回去等著來做小排畸。

去年11月2日，大排畸檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒左心室有兩個(gè)灶狀強(qiáng)回聲。醫(yī)生告訴我一般胎兒都會(huì)有軟指標(biāo)，一般無創(chuàng)的風(fēng)險(xiǎn)排除，孩子基本就沒問題了。我是第一次當(dāng)媽媽，聽到醫(yī)生這樣說，我還是很擔(dān)心，因?yàn)樵趹研M前，我出現(xiàn)過胎停和生化情況，我又到了成都市最好的私立婦產(chǎn)醫(yī)院再檢查。

我向醫(yī)生咨詢，是不是需要做個(gè)羊水穿刺（以下簡稱“羊穿”），當(dāng)時(shí)醫(yī)生說我的無創(chuàng)結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，不屬于高危人群。他向我解釋，80%的亞洲胎兒都有心臟灶狀強(qiáng)回聲，無創(chuàng)針對(duì)21倍三體的準(zhǔn)確率是99.99%，是等同于羊穿的。

加之后期各種產(chǎn)檢都是一路綠燈，胎兒的心臟灶狀強(qiáng)回聲就自己長好了，沒有再顯示出任何問題，我就安心把孩子生下。而且小滿生下來后，也沒有出現(xiàn)“唐寶寶”常見的特殊面容。

小滿確診后，除了帶他去干預(yù)治療，我還在社交平臺(tái)上將自己的經(jīng)歷分享出去。我在帖子里寫道：“不要神化無創(chuàng)，理性看待無創(chuàng)，也希望我孩子這樣的悲劇不要再次上演。”隨后，有15位寶媽聯(lián)系到我，她們和我一樣都是無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)生下的“染色體缺陷的寶寶”。

我希望讓更多家庭提高對(duì)篩查與診斷的認(rèn)識(shí)。不管是唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA篩查，抑或NT檢查，都是一種篩查，而羊水穿刺才是真正的診斷。只要是篩查，就有可能會(huì)漏篩。

希望大家不要談羊穿就色變，要如實(shí)地告知醫(yī)生自身情況，讓醫(yī)生全面綜合考量。雖然我知道羊穿是一種侵入式的檢查方式，可能會(huì)帶來一定風(fēng)險(xiǎn)，但無創(chuàng)DNA的假陰概率一旦發(fā)生，對(duì)任何家庭來說，都是無法承擔(dān)的。

懷孕時(shí)，我無數(shù)次設(shè)想過，羽翼豐滿的小滿憑借自己的能力在社會(huì)上大展宏圖，未來也能有自己的寶寶。但事情發(fā)生后，我只希望小滿健康快樂長大，留在我身邊做一個(gè)乖寶寶。這樣想，對(duì)我來說，也是一種開心，對(duì)吧？

【2】無創(chuàng)DNA篩查不等于診斷，高風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)出現(xiàn)假陰性

張?jiān)?湖北省產(chǎn)前診斷與優(yōu)生臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任 從事出生缺陷預(yù)防、產(chǎn)前診斷與優(yōu)生咨詢工作40余年

為什么做了無創(chuàng)DNA篩查，還會(huì)有問題？很多人誤認(rèn)為無創(chuàng)DNA篩查就是診斷，其實(shí)二者不能畫等號(hào)。

篩查與診斷是兩種不同的方式。篩查是將高風(fēng)險(xiǎn)者從普通人群中篩出來，高風(fēng)險(xiǎn)者也會(huì)出現(xiàn)假陰性。因此，要通過診斷來進(jìn)一步確定具體問題。

無創(chuàng)DNA篩查有一定的適應(yīng)癥和適用條件，要求DNA濃度達(dá)到4%以上，一般在孕16周左右做。因?yàn)檠蛩┐套詈线m的時(shí)間是在孕18到24周，如果無創(chuàng)結(jié)果異常，剛好在羊水穿刺前能發(fā)現(xiàn)。

如果孕周過早、胎兒DNA濃度達(dá)不到要求時(shí)篩查，可能出現(xiàn)假陰性。如果不能確定具體受孕時(shí)間，孕周太小或者在輔助生殖技術(shù)幫助下懷的雙胎停了一個(gè)，不建議太早做；如果孕婦體重超過90公斤，胎兒DNA達(dá)不到技術(shù)要求的濃度，也會(huì)出現(xiàn)假陰性。

很多人做了無創(chuàng)DNA篩查，想繞過羊水穿刺。其實(shí)羊水穿刺只是獲取胎兒遺傳物質(zhì)的一種方式，孕周再早些還可以做絨毛穿刺，再晚些可以做臍血穿刺。這三種方法相比，羊水穿刺的技術(shù)難度最小，并發(fā)癥最低，所以目前比較常用。

羊水穿刺指在超聲的引導(dǎo)下，避開胎盤和胎兒，用一根細(xì)針插入宮腔抽取10到20毫升羊水，以此培養(yǎng)羊水細(xì)胞、進(jìn)行測(cè)序，做染色體核型異常檢測(cè)或單基因遺傳病的檢測(cè)。絨毛穿刺時(shí)間更早，一般在孕10周左右就可以做；臍血穿刺可以在二十幾周做。

羊水穿刺是一種侵入性診斷方法，適用于有指征的條件下。如果無創(chuàng)DNA篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，或者B超發(fā)現(xiàn)有結(jié)構(gòu)異常，要做羊水穿刺。如果NT檢查結(jié)果是陰性（頸后透明帶掃描，結(jié)果在正常范圍內(nèi)），無創(chuàng)結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，超聲沒有發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，也非高齡妊娠，那就不做。但是，不做不等于沒有問題。

我們的目的是明確胎兒有沒有遺傳學(xué)方面的異常。先對(duì)孕婦進(jìn)行評(píng)估，對(duì)于發(fā)現(xiàn)的高風(fēng)險(xiǎn)，做產(chǎn)前診斷，并進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，判斷有沒有致命或致殘的疾病（如智力低下、生長發(fā)育遲緩等）。

在排除遺傳性異常后，如發(fā)現(xiàn)孩子有結(jié)構(gòu)異常，再跟相關(guān)學(xué)科溝通、討論。最好在中孕期告知孕婦及其家屬，包括孩子現(xiàn)況、出生后是否需要手術(shù)干預(yù)、手術(shù)時(shí)間與費(fèi)用、術(shù)后生長發(fā)育如何等。

【3】遺傳、環(huán)境因素導(dǎo)致出生缺陷，技術(shù)不能“一網(wǎng)打盡”

很多想懷孕的人走進(jìn)產(chǎn)科科室，會(huì)直接問“我需要做什么檢查？”其實(shí)這是一個(gè)很大的命題，我們要先了解基本情況，包括年齡、職業(yè)、生活習(xí)慣、有無不良孕史（流產(chǎn)、生過異常嬰兒），雙方家庭有無遺傳病史、夫妻雙方有無慢性疾病史，目前是否在用藥等。

掌握身體的基本狀況后，再根據(jù)實(shí)際需求，向就診者及其家屬征求意見，決定是做一般檢查，還是針對(duì)攜帶率較高的疾病進(jìn)一步檢查。

有人疑惑，檢查后夫妻雙方都沒問題，孩子為什么有問題。事實(shí)上，影響出生缺陷的遺傳因素，不僅有遺傳，還有基因突變。

此外，環(huán)境因素以及遺傳與環(huán)境因素共同作用也會(huì)導(dǎo)致出生缺陷。環(huán)境因素包括物理的（如噪音、高溫、射線）、化學(xué)的（如環(huán)境污染、藥物作用、農(nóng)藥殘留）、生物的（感染性因素），還有不良生活習(xí)慣（如吸煙、酗酒）。

對(duì)于孕婦及家屬的疑問，我們每天花大量時(shí)間與他們溝通。這個(gè)工作很有意義，涉及千家萬戶，能夠?yàn)閯e人排憂解難，同時(shí)很有挑戰(zhàn)性，因?yàn)槟壳斑z傳學(xué)技術(shù)不能將所有疾病“一網(wǎng)打盡”。

受到技術(shù)局限性的影響，我們并不能發(fā)現(xiàn)所有疾病。對(duì)于不同病種來說，技術(shù)能達(dá)到的分辨率也不相同。

這也解釋了為什么會(huì)發(fā)生漏診。超聲也不是萬能的，從技術(shù)規(guī)范來說，超聲的責(zé)任在于，將嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常（致死或致殘的畸形）篩查出來，涉及病種從原來的6種疾病擴(kuò)展到現(xiàn)在的9種疾病。分別是無腦畸形、無葉型前腦無裂畸形、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動(dòng)脈、雙側(cè)腎臟缺如、致死性骨發(fā)育不良、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻。而對(duì)于較小的先天性問題，如多指、小的心臟室缺和房缺，超聲未必看得清楚，因?yàn)榉直媛适怯幸欢ㄏ薅鹊摹?/p>

不過，整體來說，技術(shù)仍在進(jìn)步。過去沒有普遍篩查，有些遺傳學(xué)方面的異常就不容易被發(fā)現(xiàn)?，F(xiàn)在得益于技術(shù)的發(fā)展，可以將一些發(fā)病率相對(duì)高的遺傳學(xué)方面的異常在一定范圍內(nèi)篩查出來。

我國提倡普遍篩查。21三體綜合征（唐氏綜合征）是孕期篩查的重點(diǎn)。21三體綜合征部分患兒無明顯結(jié)構(gòu)異常，出生后還可以生存30到40年甚至更長；但18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）往往合并結(jié)構(gòu)異常，出生后一兩歲就會(huì)夭折，超聲往往會(huì)發(fā)現(xiàn)問題。

寶寶出生后的三天內(nèi)還要篩查先天性心臟病，如果不影響生長發(fā)育，可以等孩子年齡稍大、體重達(dá)標(biāo)、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育更完全、耐受手術(shù)能力更強(qiáng)時(shí)再做手術(shù)。

此外，通過為新生兒采足底血，可以早期發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能型低下癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。還有，通過聽力篩查，可以對(duì)先天性聽力障礙早診斷、早干預(yù)。

【4】三級(jí)預(yù)防：“未雨綢繆”“忍痛割愛”與“亡羊補(bǔ)牢”

面對(duì)出生缺陷患兒，痛苦與糾結(jié)的家長有很多。一位孕婦因高齡做了羊水穿刺，發(fā)現(xiàn)16號(hào)染色體有異常，可能存在不良后果。

這位孕婦及家屬前來咨詢。經(jīng)過細(xì)致分析，我告訴他們，如果是胎兒結(jié)構(gòu)異常，出生后可以通過手術(shù)或康復(fù)治療矯正，如果是對(duì)智力和生長發(fā)育有影響，并不能通過后天的康復(fù)實(shí)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)。對(duì)于胎兒的去留，要在適當(dāng)?shù)臅r(shí)候?qū)徤髯龀鰶Q定。因?yàn)閺膫惱韺W(xué)角度，進(jìn)入晚孕期的胎兒有存活的機(jī)會(huì)，不再適合引產(chǎn)。

醫(yī)生的責(zé)任是減少孕婦及其家屬的焦慮，但又不能隱瞞實(shí)情，一定要充分告知，讓他們自行選擇。這也是遺傳咨詢的原則——非指令性原則。醫(yī)生不決定孩子去留，而把所有情況與孕婦及其家屬分析后，讓他們決定。

即使孩子不能要，我們也一定要告訴他們，下次再想懷孕該怎么做。即使出生缺陷原因不明確，也可以告訴孕婦，日后生活方面如何注意，做好常規(guī)篩查。

總體來說，大家預(yù)防出生缺陷的意識(shí)有所增強(qiáng)，但因?yàn)樾畔碓吹那啦煌?，理解水平也參差不齊，專業(yè)的科普還需要繼續(xù)。

我國對(duì)出生缺陷實(shí)施三級(jí)預(yù)防策略。如果用3個(gè)成語概括，分別是“未雨綢繆”“忍痛割愛”與“亡羊補(bǔ)牢”。

一級(jí)預(yù)防是“未雨綢繆”，在懷孕前預(yù)防，避免出生缺陷；二級(jí)預(yù)防是“忍痛割愛”，在孕早期、孕中期將致殘致死的嚴(yán)重疾病篩查出來，避免不當(dāng)出生；三級(jí)預(yù)防是“亡羊補(bǔ)牢”，對(duì)于已發(fā)現(xiàn)的出生缺陷，有針對(duì)性地矯正，通過藥物、手術(shù)治療，使其能像正常孩子一樣發(fā)育。其中，一級(jí)預(yù)防是最積極有效的。

在理解三級(jí)預(yù)防策略后，如果計(jì)劃備孕，建議提前咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑至少提前三個(gè)月補(bǔ)充小劑量葉酸，避免不良因素的接觸，懷孕后按期產(chǎn)前檢查。

要在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥，盡量減小對(duì)胎兒的影響。有人孕期吃了一顆藥或者打了一針，因擔(dān)心孩子會(huì)畸形，就決定放棄。其實(shí)，如果對(duì)以后懷孕沒有影響，流產(chǎn)無可厚非；但有些人流產(chǎn)失敗或出現(xiàn)并發(fā)癥，日后懷孕會(huì)很困難。所以，要特別慎重，事先做好遺傳咨詢。

九派新聞?dòng)浾?胡冰月 李愷

編輯 辜子旋 武菲菲

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【來源：九派新聞】

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