“不要神化無創(chuàng)，理性看待無創(chuàng)。”24歲的邵女士在一胎生下唐氏綜合征患兒后，在社交平臺寫道。

3月29日，兒子小滿（化名）出生，邵女士正為小生命的到來感到欣喜雀躍。2個月后，因小滿抬頭不理想，她帶著孩子去當?shù)蒯t(yī)院就診。7月29日，恰好4個月的小滿確診了唐氏綜合征。

邵女士回憶，產(chǎn)檢一路綠燈，做的無創(chuàng)DNA篩查顯示低風險，沒有做羊水穿刺。發(fā)布相關經(jīng)歷后，有15位母親聯(lián)系到她，她們都同她一樣無創(chuàng)低風險生下了染色體缺陷的寶寶。

為什么做了無創(chuàng)DNA篩查，還會有問題？武漢大學中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長、產(chǎn)前診斷團隊負責人張元珍表示，很多人誤認為無創(chuàng)DNA篩查就是診斷，其實二者不能畫等號。篩查是將高風險者從普通人群中篩出來，在某些情況下，篩查會出現(xiàn)假陰性結果。因此，要通過診斷來進一步明確問題。

《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷的發(fā)生率高達5.6%，一年約有90萬例出生缺陷兒。

出生缺陷病種多，病因復雜，已經(jīng)成為中國嬰兒死亡的首位原因。目前已知的出生缺陷超過8000種，包括先天性心臟病、唐氏綜合征、地中海貧血等。公眾對出生缺陷預防的認知直接牽動著一個生命、一個家庭。

在中國預防出生缺陷日（9月12日）到來之際，九派新聞采訪了一位唐氏綜合征患兒母親，以及在出生缺陷預防、備孕優(yōu)生咨詢領域深耕40多年的張元珍教授。

以下是她們的講述。

【1】“如果有機會重來，我一定會做羊水穿刺”

邵女士 24歲寶媽 頭胎唐氏綜合征

24歲，第一胎，平時身體健康，家族無遺傳病史，我從未想過自己會生下“唐寶寶”。

3月29日，兒子小滿出生，我和全天下的母親一樣，為這一小生命的到來感到欣喜雀躍。小滿在月子里就學會了抬頭，家里人都夸小滿白白胖胖，還很聰明。小滿2個月時，頭抬得并不理想，按理說，月子里就已經(jīng)會抬頭了，2個月應該抬得更好一點。

母親對孩子的變化總歸敏感些，當時我就帶小滿去成都一家醫(yī)院做檢查，醫(yī)院說，小滿的肌張力有點低，建議我去上級醫(yī)院。上級醫(yī)院先幫小滿做了GMs測評（全身運動質(zhì)量評估），報告出來后，醫(yī)生問我們，“讓我看看寶寶長得像爸爸還是媽媽？寶媽是在多大生的寶寶？”我一聽這個話，當時就蒙了，來之前我也看過不少資料，醫(yī)生這些問題明顯是圍繞著染色體有缺陷的孩子，指向“唐氏綜合征”來問的。

我急忙告訴醫(yī)生，“我是做了無創(chuàng)的，無創(chuàng)DNA（結果）是低風險?！贬t(yī)生說那應該沒什么問題，讓我們回去觀察情況。

回來的路上，我不斷查找有關唐氏綜合征的相關資料。有文獻指出，大部分唐氏綜合征的孩子，都會出現(xiàn)斷掌和小拇指（小拇指只有兩節(jié)）。我把小滿的手掌攤開一看，發(fā)現(xiàn)他有一只手是斷掌，而且小拇指紋路只有一條。

當即，我整個人全身發(fā)麻，不斷顫抖。理智告訴我，我們還需要去做檢查才能確診。當晚，我?guī)еM去了當?shù)貗D幼保健院查了染色體，7月29日報告結果出來，小滿確診“唐氏綜合征”。

我努力回憶產(chǎn)檢過程，是否漏掉哪些檢查才導致這一情況的發(fā)生。在生小滿前，我對唐氏綜合征的了解僅僅只是唐篩和無創(chuàng)DNA，但我在12周+4天做了無創(chuàng)DNA篩查。報告結果顯示，無創(chuàng)重點排查的三項染色體全部為低風險，其中21號三體數(shù)值為-0.76，醫(yī)生告訴我這個數(shù)值是非常好的，讓我回去等著來做小排畸。

去年11月2日，大排畸檢查時，發(fā)現(xiàn)胎兒左心室有兩個灶狀強回聲。醫(yī)生告訴我一般胎兒都會有軟指標，一般無創(chuàng)的風險排除，孩子基本就沒問題了。我是第一次當媽媽，聽到醫(yī)生這樣說，我還是很擔心，因為在懷小滿前，我出現(xiàn)過胎停和生化情況，我又到了成都市最好的私立婦產(chǎn)醫(yī)院再檢查。

我向醫(yī)生咨詢，是不是需要做個羊水穿刺（以下簡稱“羊穿”），當時醫(yī)生說我的無創(chuàng)結果是低風險，不屬于高危人群。他向我解釋，80%的亞洲胎兒都有心臟灶狀強回聲，無創(chuàng)針對21倍三體的準確率是99.99%，是等同于羊穿的。

加之后期各種產(chǎn)檢都是一路綠燈，胎兒的心臟灶狀強回聲就自己長好了，沒有再顯示出任何問題，我就安心把孩子生下。而且小滿生下來后，也沒有出現(xiàn)“唐寶寶”常見的特殊面容。

小滿確診后，除了帶他去干預治療，我還在社交平臺上將自己的經(jīng)歷分享出去。我在帖子里寫道：“不要神化無創(chuàng)，理性看待無創(chuàng)，也希望我孩子這樣的悲劇不要再次上演?！彪S后，有15位寶媽聯(lián)系到我，她們和我一樣都是無創(chuàng)低風險生下的“染色體缺陷的寶寶”。

我希望讓更多家庭提高對篩查與診斷的認識。不管是唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA篩查，抑或NT檢查，都是一種篩查，而羊水穿刺才是真正的診斷。只要是篩查，就有可能會漏篩。

希望大家不要談羊穿就色變，要如實地告知醫(yī)生自身情況，讓醫(yī)生全面綜合考量。雖然我知道羊穿是一種侵入式的檢查方式，可能會帶來一定風險，但無創(chuàng)DNA的假陰概率一旦發(fā)生，對任何家庭來說，都是無法承擔的。

懷孕時，我無數(shù)次設想過，羽翼豐滿的小滿憑借自己的能力在社會上大展宏圖，未來也能有自己的寶寶。但事情發(fā)生后，我只希望小滿健康快樂長大，留在我身邊做一個乖寶寶。這樣想，對我來說，也是一種開心，對吧？

【2】無創(chuàng)DNA篩查不等于診斷，高風險也會出現(xiàn)假陰性

張元珍 湖北省產(chǎn)前診斷與優(yōu)生臨床醫(yī)學研究中心主任 從事出生缺陷預防、產(chǎn)前診斷與優(yōu)生咨詢工作40余年

為什么做了無創(chuàng)DNA篩查，還會有問題？很多人誤認為無創(chuàng)DNA篩查就是診斷，其實二者不能畫等號。

篩查與診斷是兩種不同的方式。篩查是將高風險者從普通人群中篩出來，高風險者也會出現(xiàn)假陰性。因此，要通過診斷來進一步確定具體問題。

無創(chuàng)DNA篩查有一定的適應癥和適用條件，要求DNA濃度達到4%以上，一般在孕16周左右做。因為羊水穿刺最合適的時間是在孕18到24周，如果無創(chuàng)結果異常，剛好在羊水穿刺前能發(fā)現(xiàn)。

如果孕周過早、胎兒DNA濃度達不到要求時篩查，可能出現(xiàn)假陰性。如果不能確定具體受孕時間，孕周太小或者在輔助生殖技術幫助下懷的雙胎停了一個，不建議太早做；如果孕婦體重超過90公斤，胎兒DNA達不到技術要求的濃度，也會出現(xiàn)假陰性。

很多人做了無創(chuàng)DNA篩查，想繞過羊水穿刺。其實羊水穿刺只是獲取胎兒遺傳物質(zhì)的一種方式，孕周再早些還可以做絨毛穿刺，再晚些可以做臍血穿刺。這三種方法相比，羊水穿刺的技術難度最小，并發(fā)癥最低，所以目前比較常用。

羊水穿刺指在超聲的引導下，避開胎盤和胎兒，用一根細針插入宮腔抽取10到20毫升羊水，以此培養(yǎng)羊水細胞、進行測序，做染色體核型異常檢測或單基因遺傳病的檢測。絨毛穿刺時間更早，一般在孕10周左右就可以做；臍血穿刺可以在二十幾周做。

羊水穿刺是一種侵入性診斷方法，適用于有指征的條件下。如果無創(chuàng)DNA篩查結果是高風險，或者B超發(fā)現(xiàn)有結構異常，要做羊水穿刺。如果NT檢查結果是陰性（頸后透明帶掃描，結果在正常范圍內(nèi)），無創(chuàng)結果是低風險，超聲沒有發(fā)現(xiàn)結構異常，也非高齡妊娠，那就不做。但是，不做不等于沒有問題。

我們的目的是明確胎兒有沒有遺傳學方面的異常。先對孕婦進行評估，對于發(fā)現(xiàn)的高風險，做產(chǎn)前診斷，并進行遺傳學檢查，判斷有沒有致命或致殘的疾病（如智力低下、生長發(fā)育遲緩等）。

在排除遺傳性異常后，如發(fā)現(xiàn)孩子有結構異常，再跟相關學科溝通、討論。最好在中孕期告知孕婦及其家屬，包括孩子現(xiàn)況、出生后是否需要手術干預、手術時間與費用、術后生長發(fā)育如何等。

【3】遺傳、環(huán)境因素導致出生缺陷，技術不能“一網(wǎng)打盡”

很多想懷孕的人走進產(chǎn)科科室，會直接問“我需要做什么檢查？”其實這是一個很大的命題，我們要先了解基本情況，包括年齡、職業(yè)、生活習慣、有無不良孕史（流產(chǎn)、生過異常嬰兒），雙方家庭有無遺傳病史、夫妻雙方有無慢性疾病史，目前是否在用藥等。

掌握身體的基本狀況后，再根據(jù)實際需求，向就診者及其家屬征求意見，決定是做一般檢查，還是針對攜帶率較高的疾病進一步檢查。

有人疑惑，檢查后夫妻雙方都沒問題，孩子為什么有問題。事實上，影響出生缺陷的遺傳因素，不僅有遺傳，還有基因突變。

此外，環(huán)境因素以及遺傳與環(huán)境因素共同作用也會導致出生缺陷。環(huán)境因素包括物理的（如噪音、高溫、射線）、化學的（如環(huán)境污染、藥物作用、農(nóng)藥殘留）、生物的（感染性因素），還有不良生活習慣（如吸煙、酗酒）。

對于孕婦及家屬的疑問，我們每天花大量時間與他們溝通。這個工作很有意義，涉及千家萬戶，能夠為別人排憂解難，同時很有挑戰(zhàn)性，因為目前遺傳學技術不能將所有疾病“一網(wǎng)打盡”。

受到技術局限性的影響，我們并不能發(fā)現(xiàn)所有疾病。對于不同病種來說，技術能達到的分辨率也不相同。

這也解釋了為什么會發(fā)生漏診。超聲也不是萬能的，從技術規(guī)范來說，超聲的責任在于，將嚴重的結構異常（致死或致殘的畸形）篩查出來，涉及病種從原來的6種疾病擴展到現(xiàn)在的9種疾病。分別是無腦畸形、無葉型前腦無裂畸形、嚴重腦膜腦膨出、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動脈、雙側腎臟缺如、致死性骨發(fā)育不良、嚴重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻。而對于較小的先天性問題，如多指、小的心臟室缺和房缺，超聲未必看得清楚，因為分辨率是有一定限度的。

不過，整體來說，技術仍在進步。過去沒有普遍篩查，有些遺傳學方面的異常就不容易被發(fā)現(xiàn)。現(xiàn)在得益于技術的發(fā)展，可以將一些發(fā)病率相對高的遺傳學方面的異常在一定范圍內(nèi)篩查出來。

我國提倡普遍篩查。21三體綜合征（唐氏綜合征）是孕期篩查的重點。21三體綜合征部分患兒無明顯結構異常，出生后還可以生存30到40年甚至更長；但18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）往往合并結構異常，出生后一兩歲就會夭折，超聲往往會發(fā)現(xiàn)問題。

寶寶出生后的三天內(nèi)還要篩查先天性心臟病，如果不影響生長發(fā)育，可以等孩子年齡稍大、體重達標、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育更完全、耐受手術能力更強時再做手術。

此外，通過為新生兒采足底血，可以早期發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能型低下癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。還有，通過聽力篩查，可以對先天性聽力障礙早診斷、早干預。

【4】三級預防：“未雨綢繆”“忍痛割愛”與“亡羊補牢”

面對出生缺陷患兒，痛苦與糾結的家長有很多。一位孕婦因高齡做了羊水穿刺，發(fā)現(xiàn)16號染色體有異常，可能存在不良后果。

這位孕婦及家屬前來咨詢。經(jīng)過細致分析，我告訴他們，如果是胎兒結構異常，出生后可以通過手術或康復治療矯正，如果是對智力和生長發(fā)育有影響，并不能通過后天的康復實現(xiàn)逆轉(zhuǎn)。對于胎兒的去留，要在適當?shù)臅r候?qū)徤髯龀鰶Q定。因為從倫理學角度，進入晚孕期的胎兒有存活的機會，不再適合引產(chǎn)。

醫(yī)生的責任是減少孕婦及其家屬的焦慮，但又不能隱瞞實情，一定要充分告知，讓他們自行選擇。這也是遺傳咨詢的原則——非指令性原則。醫(yī)生不決定孩子去留，而把所有情況與孕婦及其家屬分析后，讓他們決定。

即使孩子不能要，我們也一定要告訴他們，下次再想懷孕該怎么做。即使出生缺陷原因不明確，也可以告訴孕婦，日后生活方面如何注意，做好常規(guī)篩查。

總體來說，大家預防出生缺陷的意識有所增強，但因為信息來源的渠道不同，理解水平也參差不齊，專業(yè)的科普還需要繼續(xù)。

我國對出生缺陷實施三級預防策略。如果用3個成語概括，分別是“未雨綢繆”“忍痛割愛”與“亡羊補牢”。

一級預防是“未雨綢繆”，在懷孕前預防，避免出生缺陷；二級預防是“忍痛割愛”，在孕早期、孕中期將致殘致死的嚴重疾病篩查出來，避免不當出生；三級預防是“亡羊補牢”，對于已發(fā)現(xiàn)的出生缺陷，有針對性地矯正，通過藥物、手術治療，使其能像正常孩子一樣發(fā)育。其中，一級預防是最積極有效的。

在理解三級預防策略后，如果計劃備孕，建議提前咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑至少提前三個月補充小劑量葉酸，避免不良因素的接觸，懷孕后按期產(chǎn)前檢查。

要在醫(yī)生指導下用藥，盡量減小對胎兒的影響。有人孕期吃了一顆藥或者打了一針，因擔心孩子會畸形，就決定放棄。其實，如果對以后懷孕沒有影響，流產(chǎn)無可厚非；但有些人流產(chǎn)失敗或出現(xiàn)并發(fā)癥，日后懷孕會很困難。所以，要特別慎重，事先做好遺傳咨詢。

九派新聞記者 胡冰月 李愷

編輯 辜子旋 武菲菲

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【來源：九派新聞】

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