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【世界唐氏綜合征日】重視唐氏篩查，孕育健康寶寶

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年12月04日 22:32

世界唐氏綜合征日

每個家庭對于即將到來的新生命最大的希望有且僅有“健康”二字，但一些家庭竟連這么簡單又純粹的愿望都不能實現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計，唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/600~1/800。平均每六百個嬰孩中，會有一個是唐氏綜合征患兒出生。這類出生缺陷不僅嚴重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，也給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。2011年，聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意綜合征患者所具有的獨特性——21號染色體三體。今年是第十一個世界唐氏綜合征日。今年聚焦的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合癥的認知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。

什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征，又稱“21-三體綜合征”，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。正常人擁有23對染色體（46條），而唐氏綜合征患者卻額外多了一條21號染色體。

唐氏綜合征的臨床特征

唐氏綜合癥臨床表現(xiàn)多樣，主要包括特殊面容（發(fā)生率70%）、智力障礙、生長發(fā)育遲緩和肌張力減退（發(fā)生率接近100%）等。

特殊面容

圓臉，鼻梁扁平，眼距過寬、眼裂小且外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，舌胖，張口吐舌，小耳且耳位低等。

智力低下

患兒成年后智商一般介于30-60之間（正常成年人90-110），智力低下為本病最突出、最嚴重的臨床表現(xiàn)。

骨骼發(fā)育異常

身材矮小，手指粗短，第5指變短內(nèi)彎（發(fā)生率60%），骨盆發(fā)育不良。

皮膚紋理異常

通貫掌，頸背部皮膚松弛。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲，手掌的橫向紋路只有一條，斷掌，腳趾第一與第二趾之間間距較大。

生長發(fā)育遲緩

四肢短，出牙遲，骨齡落后，體格、運動發(fā)育遲緩，坐、立、走均較正常小兒晚。

其他

先天性心臟病，甲狀腺功能低下，免疫力低下，血液系統(tǒng)疾病等。男性唐氏綜合征患者不會有生育能力。而女性唐氏綜合征患者長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏綜合征的發(fā)病因素

發(fā)病機理主要是因為發(fā)生減數(shù)分裂形成配子（卵子95%，精子5%）時染色體分離異常，或受精卵有絲分裂時21號染色體不分離。此外還有染色體易位、嵌合、部分三體型等罕見類型。所有夫婦都有可能生育唐氏寶寶，目前研究認為孕婦高齡是唐氏綜合征重要的危險因素，21-三體綜合征發(fā)病風險隨著孕婦的年齡增加而增加，產(chǎn)時年齡≥35周歲發(fā)病概率顯著增加。其他病因有致畸物質(zhì)（放射線、化學藥物、毒物等），疾?。ㄈ焉锲诓《靖腥尽⒏窝?、自身免疫性疾?。涣忌盍晳T（酗酒、濫用藥物、吸毒），遺傳因素等。

唐氏綜合征的治療及預(yù)后

唐氏綜合癥目前尚無有效治療方法，患者平均壽命短，25%-30%≤1歲，50%≤5歲，智力與發(fā)育嚴重落后，需要家人及社會采取綜合措施，包括醫(yī)療和社會援助，如伴有先天性心臟病或其他畸形的可考慮手術(shù)矯治。

通過有效產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及時干預(yù)，是目前防治唐氏綜合征最有效的措施。值得注意的是，唐氏綜合征風險并不僅僅針對已有這類家族史或者高齡的產(chǎn)婦。

唐氏綜合征的預(yù)防

因為唐氏綜合癥尚無有效治療方法，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏兒出生的關(guān)鍵。產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。

唐氏篩查

又稱為母血清學產(chǎn)前篩查，一般分為早期篩查（孕9周至孕13周+6），中期篩查（孕15周至孕20周+6），根據(jù)孕婦年齡、體重、末次月經(jīng)、B超、受孕方式、家族史等，結(jié)合血清學標志物水平（早期PAPP-A+β-HCG，中期AFP+HCG+uE3），通過評估模型處理后得出風險值。唐氏的檢出率在65-80%左右，有5%左右的假陽性率。

無創(chuàng)DNA檢測（NIPT及NIPT-Plus）

又稱孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測。自然受孕的孕婦孕周≥12周，通過抽取孕婦外周血獲取胎盤滋養(yǎng)層細胞降解后就進入母體血液循環(huán)的DNA片段進行高通量測序，結(jié)合生物信息分析，從而評估胎兒患21-三體、18-三體、13-三體的風險。升級版無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT-Plus），對包含21-三體、18-三體、13-三體、性染色體異常在內(nèi)的全部染色體數(shù)目異常及92種染色體缺失/重復(fù)綜合征進行檢測，測序數(shù)據(jù)量25M，在提高準確性的同時，對胎兒染色體異常實現(xiàn)全面、精準的篩查。

無創(chuàng)檢測僅抽取孕婦外周血，不影響胎兒，是安全方便的操作，若無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果顯示為高風險，需進行遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷。

介入性產(chǎn)前診斷

是指通過穿刺的方式，直接獲取胎盤絨毛（絨穿）、羊水細胞（羊穿）、臍帶血（臍穿），進行培養(yǎng)擴增，獲取分裂期細胞后行染色體核型分析。介入性產(chǎn)前診斷的結(jié)果是全面的，不僅包括所有染色體的數(shù)目，還可以檢測染色體的結(jié)構(gòu)，作為最終診斷依據(jù)。介入性產(chǎn)前診斷是有創(chuàng)操作，有一定風險及相關(guān)的適應(yīng)癥與禁忌癥，需要在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機構(gòu)（產(chǎn)前診斷中心）內(nèi)進行。

需要強調(diào)的是“唐篩”和“無創(chuàng)”都屬于篩查手段，檢查結(jié)果都是概率，只能是高風險或者低風險，不作為最終診斷。因此，產(chǎn)前篩查檢測的高風險孕產(chǎn)婦，仍需接受羊水、臍血或絨毛等穿刺手術(shù)，通過細胞培養(yǎng)染色體核型分析來確診。

常見問題及誤區(qū)

唐氏綜合征是一種罕見病

唐氏綜合征是最常見的染色體疾病。根據(jù)最新發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數(shù)約90萬例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏綜合征），在新生兒中的發(fā)病率高達1/600—1/800。

唐氏綜合征是遺傳性疾病，且?guī)в屑易逍?/p>

染色體易位——唐氏綜合征中的一種類型，占所有病例的5-6%，是已知的唯一一種帶有遺傳成分的唐氏綜合征，在這些病例中，其中三分之一（所有類型的患者中1%）屬于遺傳性疾病。

所有唐氏綜合征患者都有一個嚴重的認知障礙

大多數(shù)唐氏綜合征患者都有輕度至中度的認知障礙或智力障礙，但這并不能說明一個人所擁有的優(yōu)勢和才能，也有一些做了成功事情的案例。

唐篩高風險是不是就確定懷了唐氏兒

唐氏篩查的結(jié)果一般分為高風險、臨界風險及低風險。作為一種篩查手段，唐篩高風險的患者不一定是懷了唐氏兒，只是風險性較一般人增高，需進一步檢查確診。同理，低風險也不能排除唐氏兒的可能，也需要在后期進一步行超聲排查。

我聽說無創(chuàng)精準，為什么不直接做精準的檢查呢

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測又稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，無創(chuàng)對唐氏綜合癥的檢出率約99%，但仍然存在漏檢的可能，而且價格昂貴，目前不作為一線檢查，經(jīng)醫(yī)生咨詢后，孕婦可考慮自身情況自行選擇。無創(chuàng)檢查低風險，后期仍需要結(jié)合超聲進一步檢查。

年齡<35歲是不是不用做唐氏篩查

實際上大多數(shù)唐氏綜合征患者的母親是35歲以下女性，然而新生兒患唐氏綜合征的概率隨母親年齡的增長而增加，特別是35歲以后。唐氏篩查是面向所有適齡孕婦，其方便快捷、價格較低適合作為篩查項目在適齡孕婦中推廣。而年齡≥35周歲的高齡孕婦，其胎兒染色體異常的風險增高，即使做了唐篩低風險，仍不能排除高齡這一獨立危險因素帶來的風險，需要介入性產(chǎn)前診斷。

羊穿是不是很危險的手術(shù)

任意侵入性操作都是有風險的，羊膜腔穿刺術(shù)引起流產(chǎn)風險在0.5%-1%之間。

我NT超聲提示增厚，可以做無創(chuàng)嗎

NT增厚是提示胎兒染色體異常的重要指標，但不局限于21、18、13號染色體，無創(chuàng)檢測只針對21、18、13號染色體，無創(chuàng)有漏診的可能。另外，重型地貧、嚴重溶血性疾病、自身免疫性疾病、病毒感染、先天性心臟病等均有可能引起NT增厚，需要進一步檢查。另外，超聲結(jié)構(gòu)異常、發(fā)育畸形高度懷疑胎兒罹患染色體異常，不在無創(chuàng)檢測范圍，多發(fā)超聲軟指標異常也需經(jīng)醫(yī)生咨詢后慎重選擇。

原標題：《【世界唐氏綜合征日】重視唐氏篩查，孕育健康寶寶》

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