新生兒進(jìn)行遺傳基因檢測能查出哪些疾病

王斌主任醫(yī)師

兒科 吉林大學(xué)第一醫(yī)院

新生兒遺傳基因檢測是通過血液或其他組織中的 DNA 進(jìn)行遺傳疾病的診斷。這種檢測通常在出生后不久進(jìn)行，可以幫助醫(yī)生早期發(fā)現(xiàn)一些遺傳性疾病，從而采取相應(yīng)的治療措施，防止疾病進(jìn)一步發(fā)展。

以下是一些常見的新生兒遺傳基因檢測項(xiàng)目：

1. 先天性耳聾：這種疾病可以通過檢測C/S2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和線粒體DNA（mtDNA）12SrRNA基因等來診斷。

2. 地中海貧血：通過檢測珠蛋白基因可以幫助診斷地中海貧血。

3. 苯丙酮尿癥：苯丙酮尿癥可以通過檢測苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因來診斷。

4. G6PD 缺乏癥：通過檢測 G6PD 相關(guān)基因可以幫助診斷 G6PD 缺乏癥。

需要注意的是，遺傳基因檢測并不能檢測出所有的遺傳性疾病。即使檢測結(jié)果為陰性，也不能完全排除遺傳性疾病的可能性。因此，新生兒遺傳基因檢測只是一種輔助診斷工具，需要結(jié)合其他檢查和臨床表現(xiàn)進(jìn)行綜合判斷。

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