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紅網(wǎng)時刻5月6日訊（通訊員 王娟）智力障礙或全面發(fā)育落后（Intellectual disability/Global developmental delay ID/GDD）是具有高度臨床及遺傳異質性的一大類神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病，常與其他神經(jīng)精神系統(tǒng)發(fā)育性疾病共存，如癲癇、注意力缺陷、多動癥、自閉癥譜系障礙等，亦可合并器官畸形，是導致兒童殘障的最主要原因之一。

ID在全球的患病率高達1%，而嚴重ID的患病率約為0.6%，大部分ID/GDD患者出現(xiàn)不可逆的嚴重神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，病情復雜，治療困難，致殘率高，給家庭帶來災難性影響，給社會帶來了沉重的醫(yī)療、經(jīng)濟負擔。近年來，隨著二代測序技術的發(fā)展和推廣應用，ID/GDD的新基因的鑒定發(fā)現(xiàn)及其致病機制研究以井噴之勢迅猛發(fā)展，已發(fā)現(xiàn)一千余基因與ID/GDD相關，但其中絕大部分基因的致病變異導致疾病為綜合征型ID/GDD，單純性非綜合征型ID/GDD的遺傳學進展較為緩慢，后者的分子診斷陽性率也明顯低于前者。

究其根本，單純性非綜合征型ID/GDD目前已知致病基因僅有十余個，尚未被發(fā)現(xiàn)的ID/GDD致病基因是困擾該類患者診治困難的重要原因之一，尤其是家庭再生育將面臨著再發(fā)患者的風險。據(jù)此，對ID/GDD患者遺傳病因診斷及有助于產(chǎn)前診斷，其研究結果對于提高人口素質具有十分重要的意義。

近日，湖南省婦幼保健院遺傳科與美國貝勒醫(yī)學院在單純性非綜合征型ID/GDD的遺傳學研究領域取得重大突破，在教授王華領導下，湖南省婦幼保健院遺傳科毛翛、彭瑩、席惠、鄢慧明等科研團隊，通過全外測序發(fā)現(xiàn)一名單純性非綜合征型ID/GDD患者攜帶位于CAPZA2基因的新發(fā)錯義變異（c.776G>T），通過搜索英國智力障礙解碼項目（Deciphering Developmental Disorders, DDD）數(shù)據(jù)結果發(fā)現(xiàn)DDD項目中一名ID/GDD患者亦攜帶了CAPZA2基因同一新發(fā)錯義變異。同時，通過國際合作尋找到另外一名攜帶CAPZA2基因新發(fā)錯義變異的單純性非綜合征型ID/GDD患者（c.766A>G）?；谏鲜鲞z傳學新發(fā)現(xiàn)，與美國文理科學院院士Hugo Bellen 團隊進行科研合作，應用剛毛形態(tài)學檢測等一系列試驗，證實了變異的致病性并最終鑒定CAPZA2是單純性非綜合征型ID/GDD的新致病基因。

研究結果以《Variants in CAPZA2, a member of a F-actin capping complex, cause intellectual disability and developmental delay》為題，已在人類遺傳學著名期刊Human Molecular Genetics在線發(fā)表。這是我國學者首次鑒定發(fā)現(xiàn)單純性非綜合征型ID/GDD的新致病基因，促進了ID/GDD的遺傳學研究，推動了ID/GDD致病機制研究，為精準診斷、精準治療、精準預防ID/GDD提供了強有力的證據(jù)。

來源：紅網(wǎng)

作者：王娟

編輯：易銳華

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