唐氏綜合征，又稱21三體綜合征或先天愚型，是最常見的導致智力障礙的先天性疾病，也是最常見的染色體疾病，發(fā)生率約為1/600-800。唐氏兒又稱“唐寶”，有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，易患先天性心臟病、各種感染性疾病、白血病等，可給家庭和社會造成極大的精神和經(jīng)濟負擔。

唐氏綜合征的病因是什么？

唐氏綜合征多由于生殖細胞減數(shù)分裂時第21號染色體不分離所致，與遺傳、環(huán)境因素均有一定關(guān)系。其中， 高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因，年齡越大風險越高。 但要注意，非高齡孕婦同樣有生育唐氏兒的風險。

唐氏綜合征能治療嗎？

非常遺憾的是，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，目前只能通過早期篩查與診斷盡量避免唐氏兒的出生。

如何進行唐氏篩查與診斷？

　　

唐氏綜合征篩查，是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，發(fā)現(xiàn)可能懷有唐氏綜合征胎兒的高危孕婦，以進行產(chǎn)前診斷。除孕期超聲篩查外，有兩種抽血檢查來進行唐氏篩查。

一

傳統(tǒng)的血清學篩查，目前多采用早中孕聯(lián)合血清學篩查。是指懷孕第11～13+6周及第15～20+6周的時間段內(nèi)分別抽血化驗，通過定量測定孕婦血液中一些特異性生化指標，結(jié)合孕周、年齡、體重等因素，經(jīng)過分析計算出孕婦懷有唐氏綜合征胎兒的風險。

二

近年來廣泛應用的無創(chuàng)胎兒DNA檢測（NIPT），是指在孕12～22+6周時抽血檢查，提取孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常的風險。它的準確性及檢出率較血清學篩查大大提高，對于21三體的檢出率可高達95%-99%，且其對于其他染色體異常的篩查較血清學篩查更全面，已有逐漸替代血清學篩查的趨勢。

以上兩種方法篩查結(jié)果顯示為高風險者，僅代表其可能懷有唐氏兒而不是確診，應進行介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）查胎兒染色體明確診斷。需要注意的是，篩查方法均存在假陰性可能，故篩查低風險者不能保證胎兒正常，仍需做好孕期產(chǎn)檢保健。

預產(chǎn)期年齡在35歲以下的孕婦適合唐氏篩查，對于預產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦、生育過唐氏兒或其他出生缺陷兒的孕婦、本人染色體異常的孕婦或具有其他介入性產(chǎn)前診斷指征的孕婦，則建議直接進行介入性產(chǎn)前診斷，其中最常用的診斷方法就是通過羊膜腔穿刺取羊水培養(yǎng)胎兒細胞后進行胎兒染色體核型分析。

確診唐氏綜合征后怎么辦？

確診唐氏綜合征后，父母有知情選擇胎兒是否繼續(xù)妊娠的權(quán)利，可選擇終止妊娠。如果分娩了唐氏兒，家庭對于唐寶應給予足夠悉心的照顧和耐心的教育，定期檢查保健并針對異常及時治療，幫助孩子成長及生活。 每個生命都是平等的，惟愿每個寶寶都是健康有活力的！在唐氏綜合征日，希望大家提高防控出生缺陷的意識，適齡生育、重視孕前保健、產(chǎn)前篩查及診斷，孕育健康寶貝！

相關(guān)知識

減少唐氏綜合征的發(fā)生
世界唐氏綜合征日丨重視唐氏篩查，孕育健康寶寶
《3.21世界唐氏綜合征日
唐氏綜合癥篩查是什么
唐氏篩查文章
唐氏兒篩查
唐氏篩查都查什么
唐氏篩查是查什么
什么是唐氏篩查？什么是唐氏篩查？
唐氏篩查時間

網(wǎng)址: 唐氏綜合征 http://www.u1s5d6.cn/newsview375446.html