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四會婦幼為你科普：新生兒疾病篩查知多少？

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月25日 21:41

新生兒疾病篩查的意義

新生兒疾病篩查是我國預防新生兒出生缺陷三級預防的一道預防措施。新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝疾病及內(nèi)分泌病進行群體過篩，從中找出可疑病例，再進一步檢查，從而使這些疾病的嬰兒得到早期診斷和治療，旨在早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預、早治療，避免因腦、肝、腎、等損害導致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。這項篩查是提高人口素質(zhì)的重要措施之一，每一位新生兒都享有健康保障的權(quán)利。

新生兒疾病篩查的時間

最佳采血時間是寶寶出生72小時吃足6次奶后，不可提前，因為新生兒未得到充分哺乳前，體內(nèi)無蛋白負荷，會影響檢查結(jié)果，但最遲要在第7天前完成，若是早產(chǎn)兒、低體重兒等不適合太早抽血的，可根據(jù)寶寶的休養(yǎng)情況決定時間，但一定要在出生后20天內(nèi)進行，否則未能及時發(fā)現(xiàn)的病癥，會影響寶寶的健康。

新生兒疾病篩查方法

足跟血檢測

采血后多久可以查詢結(jié)果

采血后大約一個月可以查詢結(jié)果，寶寶的監(jiān)護人可以通過登錄小卡片上的網(wǎng)址，輸入卡號即可查詢到篩查結(jié)果，通過新生兒疾病篩查可檢測出90-95%的患兒，由于一些因素，還有5-10%左右的患兒可能沒有被檢測出來。絕大多數(shù)的寶寶都會獲得“篩查陰性”的結(jié)果。這意味著您的寶寶患新生兒疾病風險非常低。但還需強調(diào)兩點：第一，在篩查陰性結(jié)果的寶寶中，仍有個別寶寶可能患有這些疾病，因此，寶寶即便通過了篩查，也需要定期進行兒童保健檢查，及時發(fā)現(xiàn)異常，第二，一旦收到復查通知，表示有些寶寶需要重新采集標本進行檢測，不要等待，立即帶回醫(yī)院，越早越好。新生兒疾病篩查結(jié)果除了本人可以看到，還有就是新生兒疾病篩查中心的工作人員，醫(yī)院將嚴格遵守保密制度，尊重病人的隱私。

新生兒疾病篩查查什么

1、苯丙酮尿癥PKU

苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸，這樣，體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損。神經(jīng)系統(tǒng)的損害是苯丙酮尿癥的主要危害，會嚴重影響孩子的智力，未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥患兒在出生數(shù)月就會出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育落后，由于代謝異常，患兒還表現(xiàn)為頭發(fā)發(fā)黃，皮膚和虹膜的顏色變淺，尿液出現(xiàn)鼠尿味。

該病在新生兒期多無任何異常癥狀，臨床上很易漏診或誤診，低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥的唯一方法，由于天然蛋白質(zhì)中均含有4%-6%的苯丙氨酸。因此必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，如果能盡早發(fā)現(xiàn)，可及時采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳進行治療。

2、先天性甲狀腺功能減低癥CH

先天性甲狀腺功能減低癥又稱“呆小癥”，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，患兒主要表現(xiàn)為呆傻，生長發(fā)育落后，此病如發(fā)現(xiàn)的早，使用補充甲狀腺的藥物治療，患兒可像正常孩子一樣生長發(fā)育，但如果發(fā)現(xiàn)過晚，即使治療，也會存在中至重度，甚至極重度的智力低下和體格發(fā)育落后，很難恢復正常，一般臨床資料顯示，如患兒診斷、治療晚于出生后8個月，智力發(fā)育落后將不可避免。

3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所造成的疾病，屬于常染色體的隱性遺傳病。這種病的主要表現(xiàn)第一個是女性男性化，是指女性在雄激素的刺激下產(chǎn)生的陰蒂異常，容易被誤確診為男性尿管下裂。二是男性高睪酮，容易造成男性陰莖異常增生，三是皮膚的改變，皮膚比較深、黑。四是失鹽性表現(xiàn)，會出現(xiàn)嘔吐，腹瀉等癥狀。

4、G6PD缺乏癥又稱蠶豆病

蠶豆病是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，患兒一般在食用蠶豆后1-2天內(nèi)出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，一旦發(fā)病，來勢兇猛，表現(xiàn)為全身不適、臉色蒼白、厭食、惡心、黃疸、尿色加深等。嚴重時可能導致昏迷，休克、全身衰竭，甚至會危及生命。

5、地中海貧血

地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血和海洋性貧血，是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性貧血，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中的珠蛋白鏈中有一種或一種以上的珠蛋白鏈合成缺如或不足，所導致的貧血或病理狀態(tài)，地中海貧血可分為a地貧和β地貧兩大類，我國廣東，廣西，四川多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。

根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型：

A、輕型輕度地貧患者和正常人一樣，無特別不良反應，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)

B、中型輕度至中度貧血，患兒大多可存活至成年，但中、重度地貧患兒有貧血癥狀，如渾身無力，營養(yǎng)不良，肝脾腫大等，隨著年齡增長會越來越嚴重

C、重度重型a地貧患兒在出生24-48小時之內(nèi)死亡，而且產(chǎn)婦因胎兒水腫，大胎盤，極易導致死產(chǎn)。重型β地貧以及部分中間型a地貧患兒在出生后半年左右出現(xiàn)進行性貧血，只能靠輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。