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【健康科普】新生兒疾病篩查

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月25日 21:41

【健康科普】新生兒疾病篩查

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<h3>新生兒疾病篩查流程<br>1. 新生兒出生并正常哺乳72小時后取足跟血三滴檢驗;<br>2.可發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、G-6PD缺乏癥等先天性、遺傳性疾病;<br>3.及時予以治療防止孩子體格和智力發(fā)育障礙;<br>4.還給孩子健康快樂一生。</h3> <h3>什么叫新生兒疾病篩查（neonata screening）<br>新生兒先天性代謝病篩查是指在新生兒早期通過快速、簡便、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，爭取在癥狀出現(xiàn)前做到早期診斷、早期治療、預(yù)防殘疾發(fā)生的系統(tǒng)服務(wù)。<br>新生兒篩查的內(nèi)容：<br>我省目前篩查項目為苯丙酮尿癥（簡稱PKU）和先天性甲狀腺功能低下（簡稱CH）兩種疾病。</h3> <h3>先天性甲狀腺功能減低癥<br>先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism,CH）,簡稱先天性甲減或甲低，發(fā)病率1/3000—1/4000。其典型表現(xiàn)：<br>1、生長落后：身材矮小、軀干長、四肢短、囟門晚閉、出牙遲、坐遲、爬遲、行遲。<br>2、智能落后：表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、動作笨拙、智商低。<br>3、特殊面容：面部呈水腫、頭大頸短、面黃、毛發(fā)少、鼻梁塌、眼距寬、眼裂窄、唇厚、舌大、舌常伸至口外。<br>4、生理功能低下：食欲差、畏寒怕冷、反應(yīng)差、不愛活動、嗜睡、脈細而弱、心音低而慢、腹膨脹、常便秘。<br>5、新生兒期：生理性黃疸延長、便秘、腹脹、臍疝，常處于睡眠狀，對外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，活動少，聲音嘶啞，體溫低。</h3> <h3>苯丙酮尿癥<br>苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）是一種較常見的遺傳代謝病，我國PKU發(fā)病率約1/11180。其典型表現(xiàn)：小兒皮膚、頭發(fā)顏色變淺或黃色、白色，小兒尿有一種特殊的鼠尿味，常出現(xiàn)驚厥、智能落后，有的孩子可出現(xiàn)頻繁嘔吐或腹瀉，皮膚常出現(xiàn)濕疹，肌張力低下或亢進。</h3> <h3>新生兒疾病篩查早診斷早治療好處多<br>先天性甲狀腺功能低下癥（CH）：患兒在出生3個月確診和治療，80%以上智力發(fā)育正常。<br>苯丙酮尿癥（PKU）：患兒在3個月內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多能恢復(fù)到正常水平。<br>患兒3個月—1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常）?；純河?歲以后開始治療，其IQ往往在60以下。<br>所以早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療對疾病的預(yù)后有著十分密切的關(guān)系，對提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的發(fā)生顯得尤為重要。</h3> <h3>為了保證您的寶寶健康成長和家庭幸福，請您注意以下問題：<br>●先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥的小兒在出生時或短時間內(nèi)沒有任何表現(xiàn)，只有通過早期新生兒疾病篩查才能檢查出來。請您珍惜寶寶一生只有一次篩查的機會，積極支持和配合新生兒疾病篩查工作。<br>●采血時間應(yīng)在寶寶出生后72小時—一周內(nèi)，并且充分哺乳8次。如果是早產(chǎn)兒、低體重兒可推遲2—3天。提前采血時間或吃奶不足采血，都會對檢測結(jié)果有影響，對診斷疾病不利。<br>●如果您的寶寶出院早、吃奶不夠8次，或因某些疾病如窒息、感染等原因沒有在住院期間取血篩查，您應(yīng)在寶寶出生20天內(nèi)盡早帶寶寶到分娩醫(yī)院做篩查，千萬不要有僥幸心理不去。<br>●新生兒篩查一般采用足跟外周血,損傷輕微。家長應(yīng)提供詳細、有效家庭住址、聯(lián)系電話、郵政編碼以便聯(lián)系。如若是異常（陽性）或可疑，分娩醫(yī)院及新篩辦將及時打電話或?qū)懶磐ㄖ鷰殞殎矸置溽t(yī)院復(fù)查，以便盡早確診治療，以免影響寶寶的智力和體格生長發(fā)育。<br>●新篩檢測出陽性患兒具有以下優(yōu)惠<br>——新生兒篩查中心或分中心為確診的甲狀腺功能低下癥患兒提供甲狀腺素片替代治療至四歲；為確診的苯丙酮尿癥患兒每年補助3000元至四歲。</h3>