【健康科普】新生兒疾病篩查
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<h3>新生兒疾病篩查流程<br>1. 新生兒出生并正常哺乳72小時(shí)后取足跟血三滴檢驗(yàn);<br>2.可發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、G-6PD缺乏癥等先天性、遺傳性疾病;<br>3.及時(shí)予以治療防止孩子體格和智力發(fā)育障礙;<br>4.還給孩子健康快樂一生。</h3> <h3>什么叫新生兒疾病篩查（neonata screening）<br>新生兒先天性代謝病篩查是指在新生兒早期通過快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，爭(zhēng)取在癥狀出現(xiàn)前做到早期診斷、早期治療、預(yù)防殘疾發(fā)生的系統(tǒng)服務(wù)。<br>新生兒篩查的內(nèi)容：<br>我省目前篩查項(xiàng)目為苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKU）和先天性甲狀腺功能低下（簡(jiǎn)稱CH）兩種疾病。</h3> <h3>先天性甲狀腺功能減低癥<br>先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism,CH）,簡(jiǎn)稱先天性甲減或甲低，發(fā)病率1/3000—1/4000。其典型表現(xiàn)：<br>1、生長(zhǎng)落后：身材矮小、軀干長(zhǎng)、四肢短、囟門晚閉、出牙遲、坐遲、爬遲、行遲。<br>2、智能落后：表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、動(dòng)作笨拙、智商低。<br>3、特殊面容：面部呈水腫、頭大頸短、面黃、毛發(fā)少、鼻梁塌、眼距寬、眼裂窄、唇厚、舌大、舌常伸至口外。<br>4、生理功能低下：食欲差、畏寒怕冷、反應(yīng)差、不愛活動(dòng)、嗜睡、脈細(xì)而弱、心音低而慢、腹膨脹、常便秘。<br>5、新生兒期：生理性黃疸延長(zhǎng)、便秘、腹脹、臍疝，常處于睡眠狀，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，活動(dòng)少，聲音嘶啞，體溫低。</h3> <h3>苯丙酮尿癥<br>苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）是一種較常見的遺傳代謝病，我國(guó)PKU發(fā)病率約1/11180。其典型表現(xiàn)：小兒皮膚、頭發(fā)顏色變淺或黃色、白色，小兒尿有一種特殊的鼠尿味，常出現(xiàn)驚厥、智能落后，有的孩子可出現(xiàn)頻繁嘔吐或腹瀉，皮膚常出現(xiàn)濕疹，肌張力低下或亢進(jìn)。</h3> <h3>新生兒疾病篩查早診斷早治療好處多<br>先天性甲狀腺功能低下癥（CH）：患兒在出生3個(gè)月確診和治療，80%以上智力發(fā)育正常。<br>苯丙酮尿癥（PKU）：患兒在3個(gè)月內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多能恢復(fù)到正常水平。<br>患兒3個(gè)月—1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常）?；純河?歲以后開始治療，其IQ往往在60以下。<br>所以早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療對(duì)疾病的預(yù)后有著十分密切的關(guān)系，對(duì)提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的發(fā)生顯得尤為重要。</h3> <h3>為了保證您的寶寶健康成長(zhǎng)和家庭幸福，請(qǐng)您注意以下問題：<br>●先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥的小兒在出生時(shí)或短時(shí)間內(nèi)沒有任何表現(xiàn)，只有通過早期新生兒疾病篩查才能檢查出來。請(qǐng)您珍惜寶寶一生只有一次篩查的機(jī)會(huì)，積極支持和配合新生兒疾病篩查工作。<br>●采血時(shí)間應(yīng)在寶寶出生后72小時(shí)—一周內(nèi)，并且充分哺乳8次。如果是早產(chǎn)兒、低體重兒可推遲2—3天。提前采血時(shí)間或吃奶不足采血，都會(huì)對(duì)檢測(cè)結(jié)果有影響，對(duì)診斷疾病不利。<br>●如果您的寶寶出院早、吃奶不夠8次，或因某些疾病如窒息、感染等原因沒有在住院期間取血篩查，您應(yīng)在寶寶出生20天內(nèi)盡早帶寶寶到分娩醫(yī)院做篩查，千萬不要有僥幸心理不去。<br>●新生兒篩查一般采用足跟外周血,損傷輕微。家長(zhǎng)應(yīng)提供詳細(xì)、有效家庭住址、聯(lián)系電話、郵政編碼以便聯(lián)系。如若是異常（陽性）或可疑，分娩醫(yī)院及新篩辦將及時(shí)打電話或?qū)懶磐ㄖ鷰殞殎矸置溽t(yī)院復(fù)查，以便盡早確診治療，以免影響寶寶的智力和體格生長(zhǎng)發(fā)育。<br>●新篩檢測(cè)出陽性患兒具有以下優(yōu)惠<br>——新生兒篩查中心或分中心為確診的甲狀腺功能低下癥患兒提供甲狀腺素片替代治療至四歲；為確診的苯丙酮尿癥患兒每年補(bǔ)助3000元至四歲。</h3> 相關(guān)知識(shí)
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