本期為大家分享的是：發(fā)育遲滯兒童康復病例 1 例。

病史摘要

患兒，女，1 歲 4 月，主因「不會爬、站，交流少」于 2021 年 8 月 4 日來診。

患兒系 G1P1, 母親孕期高血壓，母親 30 歲，孕 30+5 周因「先兆子癇」「胎盤早剝」行剖腹產。出生后，患兒運動、語言發(fā)育全面落后，5 月抬頭，7 月會肘支撐抬頭，10 月弓背坐，曾因「發(fā)育落后」在北京某醫(yī)學中心行康復治療 15 天，經治療后患兒 12 月會翻身。

2021 年 7 月 7 日因「發(fā)育遲滯」在北京某康復醫(yī)院行康復治療 12 天 (運動療法、感覺統(tǒng)合訓練、按摩等)，出院時坐位平衡改善，坐位時雙上肢可自由活動。

目前患兒可倒退爬，但不能向前爬及四點爬，不會獨站、獨行，雙手全掌抓握，不能拇食指捏物，言語發(fā)育明顯落后，喃語少，呼名無反應，不能完成簡單指令，交流有障礙。納食少，輔食已添加 (米粉和蛋黃)。眠可，大便 2 次/周，小便正常。今為進一步康復治療來診。

既往史： 2020 年 7 月 15 日因「腹脹」診斷為「先天性巨結腸」，并行「巨結腸手術切除術」。2020-11-19 在全麻、低溫、體外環(huán)下行「房間隔缺損修補術」，術后心功能恢復良好。

2020 年曾診斷為「脊柱半椎體」。

輔助檢查：

頭部 MRI 顯示：1. 右額葉局部腦回稍小，皮層可疑稍薄，信號異常，2. 雙側額葉腦溝明顯，雙側額部腦外間隙增寬，3. 良性蛛網膜下腔增寬，4. 雙側側腦室增寬，透明隔間腔增寬。

心臟超聲：1. 先天性心臟病，室間隔缺損 (膜周) 并膜部瘤形成，房間隔缺損 (大)，肺動脈高壓 (輕度)。

基因檢查：檢測到可能與臨床表現型相關的變異，暫無明確結論，該樣本 Alazami 綜合征相關基因 LARP7 存在兩處變異，在 X 連鎖脊椎骨骺干骺端發(fā)育不良伴髓性白細胞，Cowchock 綜合征、聯(lián)合氧化磷酸化缺陷 6 型，X-連鎖耳聾 5 型相關基因 AIFMI 存在雜合變異，該樣本在外顯子水平未發(fā)現明確和疾病相關拷貝數變異。

診斷：發(fā)育遲滯，運動障礙，語言發(fā)育遲緩，脊柱半椎體，先天性心臟病術后。

康復評估情況

入院后先后進行了 Griffiths 評估，Peabody 評估，語言評估等。根據評估結果，進行了 PT、OT（含感覺統(tǒng)合訓練）、ST 治療。

Griffiths 評估

運動能力相當年齡：6 月

個人-社會能力相當年齡：4 月

聽力語言能力相當年齡：2.5 月

手眼協(xié)調能力相當年齡：3 月

表現能力相當年齡：2.5 月

所有領域糾正前后均小于 1 百分位。

PT 評估

Peabody 結果，移動相當于 4 月

?仰臥位姿勢基本對稱，拉起時頭與軀干成直線。

?能獨自坐，坐位時雙手展開保持平衡，未見支撐無保護性伸展反應。

?左手不能過中線，雙手無中線位活動，能向左翻身，向右翻身需要輔助。

?俯臥位：肘支撐，抬頭大于 90°，俯臥位到仰臥位翻身困難，可向后爬，不會四點支撐及腹爬。俯臥哭鬧時伸肌張力高，下肢被動屈髖屈膝困難。

?扶腋下站立時，左足尖足外翻，扶腋下行走時明顯。雙上肢精細運動差，全掌抓握，左拇指內收，不能拇指食指捏物。

?雙下肢內收肌及腘繩肌張力高，約 1+級，雙側膝腱反射活躍，踝陣攣（-）。

?適應能力差，能分辨家人與陌生人。

OT 評估（含感覺統(tǒng)合評估）

?左側肩胛骨活動較右側肩胛骨活動差，肩胛骨內旋，且張力較高，在緊張時更明顯。

?肩關節(jié)穩(wěn)定及分離欠佳，肘關節(jié)不穩(wěn)。

?雙上肢主動關節(jié)活動度不充分，精細運動差，左側上肢較右側張力高，且左側大拇指內收，全掌抓握，不能拇指食指捏物。

?雙手中線位的活動欠佳，不能拍手，雙手各自抓物能力，將玩具由一手轉移至另一手能力可以，但右手給左手，左手抓取時，存在手指尤其食指不能伸直現象。

?坐位時未見側支撐，后支撐，保護性伸展反應欠佳。

?四點支撐發(fā)育不完善，重心轉移欠佳。向前移動時左手呈握拳狀態(tài)。

?適應能力差，不能配合治療。

ST 評估

?適應能力欠佳，聽理解能力差，呼名字無反應，不能完成簡單指令。 

? 無有意義發(fā)音，無意識發(fā)「嗯啊」音。

? 容易被聲音驚嚇到，害怕大的聲音，喜歡傾聽音樂，聽到音樂會停止哭，會用眼睛找聲音，頭會轉向尋找聲音。

? 會大聲笑，聽到音叉會笑，未能觀察到用喊叫來吸引注意。

? 口腔敏感。

康復治療目標及效果對比

PT 物理治療

近期目標：俯臥位手支持保持 5 秒；能完成右側獨立翻身及俯臥到仰臥翻身；能輔助下完成腹爬 1 米。

遠期目標：能完成四點爬，能獨自站立。

康復效果階段性對比

? 翻身不連貫

? 坐位不穩(wěn)，保護反應差

? 不能四點支撐及爬

? 不能獨站獨行

治療中

（1 月后）

? 存在的初期制定的基本目標基本完成

? 俯臥手支撐保持 5 秒

? 可以靈活翻身，輔助下腹爬一米以上

治療末

（3 月后）

? 能獨自完成四點位轉換至跪位

? 扶球站立可維持 3 秒左右

? 可輔助下行走 1-3 米

OT（含感統(tǒng)）作業(yè)治療

近期目標：引導保護性伸展反應；坐位時保持前支撐，達到一手支撐，一手拿玩具；雙手中線位活動。

遠期目標：可以用拇指與食指指腹相對的方式拿取物品，并且二者之間有明顯空隙，能搭起 2-3 塊積木，可以將 2 塊形狀塊放入對應的洞里。

康復效果階段性對比

? 坐位無保護反應

? 無雙手中線位活動

? 左側肩胛骨活動較右側肩胛骨活動差，肩胛骨內旋，且張力較高，在緊張時更明顯

? 肩關節(jié)穩(wěn)定及分離欠佳，肘關節(jié)不穩(wěn)

? 聽覺敏感

? 精細運動差

治療中

（1 月后）

? 能完成坐位下前支撐，并保持坐位平衡

? 可以在輔助下完成雙手中線位活動，雙上肢的支撐能力，雙手抓握玩具的能力提高

治療末

（3 月后）

? 肩胛骨及上肢肌張力較前好轉

? 雙側肩關節(jié)穩(wěn)定性及分離運動改善

? 雙手中線位活動改善

? 左側異常姿勢好轉

ST 言語語言治療

近期目標：提高共同關注能力；提高理解能力；有意識模仿簡單發(fā)音；降低口腔敏感度；可主動抓物。

遠期目標：聽懂指令，可以使用手勢語，并可說部分與場景適宜的單字及疊詞。

康復效果階段性對比

? 適應及配合度差

? 目光交流欠佳

? 認知理解能力差

? 無有意識發(fā)音

? 口腔敏感

治療中

（1 月后）

? 配合治療及交流態(tài)度好轉

? 口腔敏感度明顯改善，能拿一些較薄的物品正反看

? 能自己換手玩物品，大部分情況下需輔助

? 對卡片感興趣，出現了簡單的唇形模仿

治療末

（3 月后）

? 能較好的配合治療

? 眼神追視好，能模仿簡單發(fā)音

? 可無意識發(fā)「媽媽」音

經驗總結

發(fā)育遲滯或全面發(fā)育遲緩是一類具有高度臨床和遺傳異質性的神經發(fā)育障礙性疾病，病因復雜，診斷需要符合三個標準：

（1）缺陷在發(fā)育階段發(fā)生；

（2）總體智能缺陷，包括推理，解決問題，計劃，抽象思維、判斷、學業(yè)和經驗學習等，智能缺陷通常對應智商低于平均值 2 個標準差；

（3）適應功能缺陷：是指適應功能未能達到保持個人的獨立性和完成社會責任所需的發(fā)育水平和社會文化標準，并需要持續(xù)的支持。

兒童的大腦可塑性好，發(fā)育遲滯患兒，早期如果能查找到原因，在正確的診斷及臨床治療基礎上，配合康復治療，將起到較好的效果。

另外一些暫時不能找到病因的發(fā)育遲滯兒童，在等待更好的檢查及治療手段出來之前，可先根據功能表現，及時進行康復訓練，也可起到事半功倍的效果。

總之，發(fā)育遲滯兒童的康復干預，越早越好。

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