唐氏綜合征：產(chǎn)前篩查概述

引言

唐氏綜合征是活產(chǎn)兒中最常見(jiàn)的常染色體三體，在沒(méi)有產(chǎn)前診斷和終止妊娠的情況下，患病率為1/500例活產(chǎn)兒。 檢測(cè)母體血液中的游離DNA(cell-free DNA, cfDNA)是目前篩查唐氏綜合征最常用的方法，該檢測(cè)還可篩查18三體(Edwards 綜合征，活產(chǎn)兒中第二常見(jiàn)的常染色體三體)以及13三體(Patau綜合征)。 檢測(cè)母體血清中生化標(biāo)志物聯(lián)合或不聯(lián)合超聲測(cè)量頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency, NT)也可篩查唐氏綜合征，但目前已少用；此法也可篩查18三體，有時(shí)也可篩查13三體和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。(參見(jiàn) “常見(jiàn)非整倍體的游離DNA產(chǎn)前篩查”)

本專(zhuān)題將概述唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和診斷的相關(guān)問(wèn)題?；純旱呐R床和遺傳學(xué)特征、醫(yī)療保健及預(yù)后詳見(jiàn)其他專(zhuān)題：

●(參見(jiàn) “唐氏綜合征的臨床特征與診斷”)

●(參見(jiàn) “唐氏綜合征的管理”)

篩查依據(jù)

實(shí)施唐氏綜合征產(chǎn)前篩查方案的原因如下：

免責(zé)聲明：這類(lèi)廣義信息是對(duì)診斷、治療和/或藥物信息的有限總結(jié)。這類(lèi)信息不一定全面，應(yīng)將其用作幫助用戶(hù)理解和/或評(píng)估潛在診斷和治療選擇的工具。其中并不包含關(guān)于可能應(yīng)用于某個(gè)特定患者的條件、治療、藥物、副作用或風(fēng)險(xiǎn)的所有信息。其目的不是作為醫(yī)療建議，也不作為醫(yī)療保健提供者根據(jù)其檢查或?qū)颊呔唧w而獨(dú)特的情況所做出的醫(yī)療建議、診斷或治療的替代。患者必須與醫(yī)療保健提供者交談，以獲得關(guān)于他們的健康、醫(yī)療問(wèn)題和治療選擇的完整信息，包括任何有關(guān)使用藥物的風(fēng)險(xiǎn)或好處。此類(lèi)信息不將任何治療或藥物作為治療某個(gè)特定患者的安全、有效或“批準(zhǔn)”的推薦。UpToDate, Inc. 及其附屬公司不承擔(dān)與這類(lèi)信息或其使用相關(guān)的任何擔(dān)?；蜇?zé)任。 這類(lèi)信息的使用受使用條款的約束，欲查看使用條款，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)此網(wǎng)站： https://uptodate.cn/legal/china/license. 2024? UpToDate, Inc. 及其附屬公司和/或許可方。保留所有權(quán)利。