新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒群體中，采用快速、簡便、敏感的檢驗方法對一些嚴重危害兒童身心健康的先天性遺傳代謝病進行檢測，本篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、原衛(wèi)生部《新生兒遺傳管理辦法》在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病試行的專項檢查，以達到早期診斷、早期治療的目的。對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。

擬實施醫(yī)療方案的注意事項：

（1）本市開展的新生兒遺傳代謝病篩查為：

必查項目：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥

選查項目：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

（2）嚴格按照《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》進行足跟采血。

（3）若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作進一步復查、確診。

（4）新生兒疾病篩查靈敏度為95%，無論應用何種篩查方法，由于新生兒個體的生理差別和其他因素，新生兒疾病篩查準確率不可能達到100%，個別患者可能呈假陰性。因此，即使您孩子篩查結(jié)果正常，也需要定期進行兒童保健檢查。

（5）我們?yōu)槟⒆铀龅膬H僅是篩查，不是確診，如果孩子在成長過程中出現(xiàn)相應疾病臨床癥狀體征，應及時到醫(yī)療機構(gòu)就診。

（6）如不及時篩查，等發(fā)現(xiàn)新生兒患此疾病，出現(xiàn)智力低下和生長發(fā)育遲緩等嚴重不良表現(xiàn)時，可能已超過三個月最佳治療時機，您孩子將無法得到有效治療，將會給您的家庭和社會造成很大的負擔。如果您拒絕及時篩查，一切不良后果自負。

（7）免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查項目包含的先天性甲狀腺功能減低癥及苯丙酮尿癥均為免費。

一、篩查的流程：

新生兒遺傳代謝疾病篩查的流程通常包括以下幾個步驟：

健康教育和知情選擇：家屬了解篩查的重要性和相關(guān)信息，做出知情選擇。

標本采集：新生兒在出生后72小時至7天內(nèi)，充分哺乳6次后，通過足跟采血進行篩查。

實驗室檢測：采集的血液樣本將進行實驗室檢測。

結(jié)果解讀：根據(jù)檢測結(jié)果，判斷是否存在異常。

召回和復篩：如果篩查結(jié)果異常，將召回新生兒并進行復篩。

確診和治療：復篩陽性的患兒將被轉(zhuǎn)至省級新篩診斷機構(gòu)進行確診和治療。

隨訪和管理：對確診患兒進行長期隨訪和管理。

二、 篩查的組織管理：

新生兒遺傳代謝病篩查必須在省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門指定的新生兒疾病篩查中心開展實施。這些中心通常負責制定篩查計劃、管理篩查流程、提供技術(shù)支持和質(zhì)量控制等。

三、 篩查的政策支持：

在一些地區(qū)，政府為新生兒提供免費的遺傳代謝疾病篩查服務。例如，憑《西安市母子健康手冊》內(nèi)的新生兒遺傳代謝病篩查免費服務券，可以在助產(chǎn)機構(gòu)進行一次免費苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥篩查。

四、 篩查的注意事項

對于各種原因（如早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院等）未采血者，采血時間不宜超過出生后20天。若新生兒在院期間未采血，請于出生滿72小時后在新生兒科門診開單采血。

通過這些措施，新生兒遺傳代謝疾病篩查能夠有效提高早期發(fā)現(xiàn)和治療這些疾病的可能性，從而改善患兒的健康狀況和生活質(zhì)量。

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