常言道，感情總是始于顏值，陷于才華，忠于人品。顏值，也就是人的面部形態(tài)，這是一種由遺傳、細(xì)胞和環(huán)境因素的協(xié)調(diào)而產(chǎn)生的高度多態(tài)的典型復(fù)雜結(jié)構(gòu)。

常言道，感情總是始于顏值，陷于才華，忠于人品。顏值，也就是人的面部形態(tài)，這是一種由遺傳、細(xì)胞和環(huán)境因素的協(xié)調(diào)而產(chǎn)生的高度多態(tài)的典型復(fù)雜結(jié)構(gòu)。不過，早期發(fā)育過程中胎兒的面部結(jié)構(gòu)往往會(huì)融合在一起，那么，后來的發(fā)育過程中我們的面部是如何形成，形態(tài)結(jié)構(gòu)又是如何隨進(jìn)化而發(fā)生改變的呢？  
近日，來自美國(guó)賓夕法尼亞州立大學(xué)的研究人員在《Nature Genetics》上發(fā)表了題為 Insights into the genetic architecture of the human face 的研究成果，使用多變量全基因組關(guān)聯(lián)研究，對(duì) 8246 例個(gè)體進(jìn)行了薈萃分析，從中確定了 203 個(gè)與正常范圍的面部變異相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性（SNP），為了解個(gè)體的遺傳如何協(xié)調(diào)塑造復(fù)雜的形態(tài)特征提供了一定的見解。 https://doi.org/10.1038/s41588-020-00741-7 為了破譯臉部背后的遺傳信息，研究人員使用了來自英國(guó)（n=3566）和美國(guó)（n=4680）共 8246 個(gè)參與者的詳細(xì) 3D 面部照片，在其照片上繪制了一個(gè)由 7160 個(gè)同源頂點(diǎn)組成的密集網(wǎng)格，然后使用基于數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的面部分割方法將其分為 63 個(gè)片段，利用普氏分析和主成分分析進(jìn)行每個(gè)面部片段中的主要表型變異的捕獲。 對(duì)每個(gè)面部片段保留的主成分與 7417619 個(gè) SNP 進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)薈萃分析后，研究人員從中鑒定出了共 17612 個(gè) SNP，其中 203 個(gè) SNP 在薈萃分析中所識(shí)別的性狀表現(xiàn)出了一致的遺傳效應(yīng)。對(duì)這 203 個(gè)全基因組中重要 SNP 的周圍區(qū)域進(jìn)行的注釋分析，發(fā)現(xiàn)這些基因座中有許多基因都與顱面部形狀和整體形態(tài)有關(guān)，其中部分 SNP 會(huì)導(dǎo)致唇裂的表型。 參與者薈萃分析的總體結(jié)果 于是研究人員對(duì)在這些區(qū)域活躍的細(xì)胞類型和發(fā)育時(shí)間點(diǎn)進(jìn)行了評(píng)估，發(fā)現(xiàn)圍繞這些 SNP 的區(qū)域在顱神經(jīng)嵴細(xì)胞和顱面組織中的活性增強(qiáng)子較為豐富。而且這些 SNP 信號(hào)與不同的面部表型相關(guān)，其在面部形態(tài)變異的過程中中可能具有協(xié)同作用，例如 TBX15-WARS2 多峰基因座的變異與前額突出和下巴酒窩的形成有關(guān)。 203個(gè)重要SNPs附近的區(qū)域富集了在顱神經(jīng)嵴細(xì)胞和胚胎顱面組織中活躍的增強(qiáng)子 除此之外，研究人員還鑒定了 89 個(gè)與面部表型異常相關(guān)的基因座，其中 29 個(gè)為新發(fā)現(xiàn)的基因座。同時(shí)發(fā)現(xiàn)了 53 個(gè)全基因組顯著峰的峰位于以前在面部發(fā)育或疾病中未知作用的區(qū)域，這可能代表著面部發(fā)育中先前未知的一些基因和調(diào)控途徑。 TBX15-WARS2多峰基因座 該報(bào)告的作者 Julie D. White表示：“這項(xiàng)研究不僅可以增進(jìn)我們對(duì)人臉遺傳學(xué)的理解，而且還有助于我們更好地了解人類面部先天缺陷的形成因素。如果仔細(xì)分析我們的研究結(jié)果，會(huì)發(fā)現(xiàn)這些基因和以前與非面部事物有關(guān)的基因有所重疊，例如肢體發(fā)育、器官和骨骼異常。而這并不令人驚訝，因?yàn)殍b定出的許多基因在胚胎發(fā)育的早期可能就開始起作用，我們必須做更多的工作來驗(yàn)證這些關(guān)聯(lián)?！?參考資料：
[1] https://www.nature.com/articles/s41588-020-00741-7 

本文由“健康號(hào)”用戶上傳、授權(quán)發(fā)布，以上內(nèi)容（含文字、圖片、視頻）不代表健康界立場(chǎng)?！敖】堤?hào)”系信息發(fā)布平臺(tái)，僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)，如有轉(zhuǎn)載、侵權(quán)等任何問題，請(qǐng)聯(lián)系健康界（jkh@hmkx.cn）處理。

關(guān)鍵詞:

子刊,顏值,Nature,面部,基因座,SNP,表型,形態(tài)

相關(guān)知識(shí)

Nature子刊：江鵬/杜文靜合作揭示蘋果酸酶代謝調(diào)控突變體p53蛋白的穩(wěn)定性
專家點(diǎn)評(píng)Nature子刊｜劉興國(guó)組揭示線粒體TCA酶入核調(diào)控多能性的全新模式
中國(guó)“穴位”針灸療法刊登Nature！馬秋富團(tuán)隊(duì)揭示了背后的神經(jīng)學(xué)基礎(chǔ)
Nature子刊：超46萬人數(shù)據(jù)揭示“長(zhǎng)壽的秘訣”，但有一點(diǎn)要注意
Nature子刊：減肥神器，通過光遺傳學(xué)抑制饑餓感，實(shí)現(xiàn)減肥
Nature子刊：林愛福團(tuán)隊(duì)揭示LncRNA通過重編程鐵代謝調(diào)控腫瘤進(jìn)程
Nature子刊：陳子江院士團(tuán)隊(duì)揭示母親肥胖對(duì)圍產(chǎn)期及子代健康的影響
Nature：葉立團(tuán)隊(duì)破譯脂肪與大腦間的對(duì)話，揭示大腦對(duì)脂肪的主動(dòng)監(jiān)測(cè)
《Nature》子刊發(fā)布中國(guó)科學(xué)家普洱茶研究成果 揭示其降脂機(jī)制
Nature子刊：直接對(duì)脂肪組織下手，華科學(xué)者揭示減肥新方法

網(wǎng)址: Nature子刊：揭示“顏值”背后的遺傳信息 http://www.u1s5d6.cn/newsview552346.html