2023年11月27日-11月30日，中國遺傳學(xué)會(huì)第十一次全國會(huì)員代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)交流會(huì)在湖北武漢舉辦。大會(huì)開幕式上，上海交大Bio-X研究院賀林院士因在推動(dòng)中國遺傳學(xué)事業(yè)發(fā)展中做出的突出貢獻(xiàn)，以及其在遺傳學(xué)研究領(lǐng)域上取得的卓越建樹，被授予了唯一的“杰出成就獎(jiǎng)”。

中國遺傳學(xué)會(huì)“杰出成就獎(jiǎng)”（2023）獎(jiǎng)牌和獎(jiǎng)杯

為此，上海交大生命科學(xué)技術(shù)學(xué)院喬中東教授專門采訪了中國遺傳學(xué)會(huì)副理事長、復(fù)旦大學(xué)的盧大儒教授并作專題文章發(fā)表在其博客上。采訪中盧教授回答道：“賀先生長期致力于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)事業(yè)，在人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域建樹頗多，他不僅在精神病的遺傳致病基因、藥物基因組學(xué)研究方面取得驕人的成就，而且在單基因遺傳病方面為國人爭光！他帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)破解了百年遺傳學(xué)之謎－世界上第一個(gè)孟德爾遺傳病-A1型短指（趾）癥的遺傳奧秘，從發(fā)現(xiàn)的短指（趾）癥遺傳家系入手，首先將基因精準(zhǔn)定位，然后定位克隆了致病基因，再進(jìn)一步通過分子生物學(xué)和模式生物闡明了其分子機(jī)制，這是一個(gè)從基因定位到致病機(jī)制的系統(tǒng)研究，堪稱完美，載入史冊(cè)，我們?cè)诮o本科生上遺傳學(xué)課程的時(shí)候，就會(huì)引用賀先生的這個(gè)研究作為中國科學(xué)家突出成績來激勵(lì)學(xué)生奮發(fā)的案例，并準(zhǔn)備將該案例編入教育部規(guī)劃的遺傳與發(fā)育教科書中?！?/p>

1981年7月賀林從東南大學(xué)（原南京鐵道醫(yī)學(xué)院）畢業(yè)后，留校工作兩年后考上了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的碩士研究生。1987年9月賀林獲得英國教育部的獎(jiǎng)學(xué)金，赴英國西蘇格蘭大學(xué)（原英國佩士萊大學(xué)），于1991年獲得理學(xué)博士學(xué)位。之后，賀林又在英國愛丁堡大學(xué)和MRC愛丁堡人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所從事博士后和高年資研究員的工作。在英國學(xué)習(xí)期間，賀林除了學(xué)到了很多最先進(jìn)的遺傳學(xué)知識(shí)，掌握了很多新的遺傳學(xué)分析技術(shù)，他還收獲了來自英國的愛情。1994年，賀林的爸爸媽媽專程來到英國看望自己的兒子。

賀林的父母與賀林在MRC愛丁堡人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所對(duì)面的英國貴族中學(xué)前留影（1994）

在英國探親期間，賀林的父親——20世紀(jì)50年代初回國的著名林產(chǎn)化學(xué)家以及我國第一位世界林學(xué)科學(xué)院院士賀近恪與賀林進(jìn)行了深入的交談。按照賀林當(dāng)時(shí)的情況，留在英國毫無問題，或者轉(zhuǎn)道美國（當(dāng)時(shí)已得到去美的工作許可）。但是賀近恪告訴賀林：“國家現(xiàn)在還比較落后，需要建設(shè)者，你現(xiàn)在已經(jīng)掌握了最先進(jìn)的知識(shí)和技術(shù)，回國以后一定大有作為”。父親永遠(yuǎn)是兒子心目中的英雄和榜樣。賀林也向父親講述了他自己對(duì)專業(yè)的理解。賀林說：“中國人很早就知道了遺傳現(xiàn)象，并且可以用遺傳方法育種使農(nóng)業(yè)豐收，但是遺傳學(xué)卻是外國人建立的，很多遺傳現(xiàn)象也都是用外國人的名字命名的。我一定會(huì)回到祖國，一定要用我的才智為中國的遺傳學(xué)做出我自己的貢獻(xiàn)。”

父子二人很快就達(dá)成了一致。在賀林的勸說下，妻子也給予了理解。1996年2月，他們一起回到了上海。賀林在中國科學(xué)院上海分院開始了他的全新篇章，先后在上海生命科學(xué)中心（腦研究所）、上海生理研究所、營養(yǎng)科學(xué)研究所任項(xiàng)目負(fù)責(zé)人。2000年底賀林成為上海交通大學(xué)的一員，學(xué)校為他成立了Bio-X研究院，創(chuàng)造了良好的學(xué)術(shù)氛圍。

回到上海以后，賀林就迅速根據(jù)自己的規(guī)劃大量收集精神疾病的遺傳家系。賀林告訴喬中東說，他是研究醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的，精神疾病是困擾所有人的一個(gè)大問題。但是精神疾患除了醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)外，很少有一個(gè)客觀的指標(biāo)去進(jìn)行診斷，病因也不明確。雖然大家觀察到精神疾病與遺傳有密切的關(guān)系，但是具體是哪個(gè)基因或者哪一組基因發(fā)生了問題，則需要有大量的樣本才能進(jìn)行分析。剛回國的時(shí)候，科研經(jīng)費(fèi)還不是很充足，賀林把僅有的3000元人民幣月薪（當(dāng)時(shí)已是全國最高工資）大部分用于補(bǔ)貼樣本收集等工作上。時(shí)任中國科學(xué)院副院長的許智宏先生看到賀林工作的努力、勤奮與拮據(jù)，就拿出他掌握的50萬元經(jīng)費(fèi)，資助了賀林，使他能夠比較從容地進(jìn)行自己的研究。當(dāng)時(shí)我國的公路交通還沒有今天這么便利，賀林就經(jīng)常自己駕車帶著學(xué)生們長途跋涉。有一次去寧夏甘肅進(jìn)行家訪，到達(dá)六盤山的時(shí)候已經(jīng)開了四五天車了，疲憊的賀林駕駛時(shí)打了一個(gè)盹，幸虧被副駕上的人喊醒，車才沒有沖出山崖。一直到今天，賀林講起這段經(jīng)歷還心有余悸。就這樣，通過日積月累，賀林所在的團(tuán)隊(duì)建立起了國際上最大的精神疾病樣本庫。通過對(duì)這些樣本的全基因組關(guān)聯(lián)分析，他們找到和分析了上百個(gè)與各類精神疾病發(fā)病相關(guān)的易感基因。

他們?cè)谑澜缟鲜讋?chuàng)了精神疾病的皮膚煙酸潮紅反應(yīng)生物學(xué)評(píng)價(jià)方法和技術(shù)，這項(xiàng)技術(shù)對(duì)于抑郁癥、精神分裂癥的輔助診斷和早期篩查起到重要作用。目前有關(guān)精神疾病的研究還在如火如荼地進(jìn)行著，賀林對(duì)喬中東說，希望在他有生之年能夠找到影響精神疾病發(fā)生的關(guān)鍵因素，從而可以提出更好地，更精準(zhǔn)地診斷和治療精神疾病的方法，讓人類永遠(yuǎn)遠(yuǎn)離精神疾患的痛苦和折磨。并且，努力找到精神疾病患者所特有的聰明才智的決定因素。

在收集遺傳家系的過程中，賀林和同事們意外地在貴州大山里發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)奇特家系。這些家系的一些成員個(gè)子矮小，更重要的是他們的手指和腳趾都缺失或縮短中間的指（趾）節(jié)。與Farabee在1903年發(fā)現(xiàn)人們等待了百年的短指（趾）癥雷同。過去，人們僅僅知道短指（趾）癥是因染色體缺失引發(fā)的顯性遺傳病，具體的病因卻不清楚。作為一個(gè)遺傳學(xué)家，賀林敏感地認(rèn)識(shí)到機(jī)會(huì)來了。他們仔細(xì)地給這兩個(gè)家系的每一個(gè)成員進(jìn)行了體檢、建立檔案，然后帶著他們的血樣回到了上海交通大學(xué)的實(shí)驗(yàn)室里。2000年，賀林憑借著在英國學(xué)到的基因連鎖分析的最新方法，指導(dǎo)學(xué)生迅速將短指（趾）基因定位在第2號(hào)染色體上。文章很快就刊登在了《美國人類遺傳學(xué)》雜志上，并在遺傳學(xué)界引起了很大的轟動(dòng)。大家都說這是解開了人類遺傳學(xué)上的百年未解之謎。賀林認(rèn)為將短指（趾）基因定位在染色體上這只是萬里長征邁出的第一步，更重要的是要知道哪個(gè)基因發(fā)生了問題。當(dāng)時(shí)的分子遺傳學(xué)研究，還不能像今天這樣進(jìn)行大規(guī)模的基因組測序，但是賀林和他的團(tuán)隊(duì)運(yùn)用了當(dāng)時(shí)最先進(jìn)的技術(shù)，迅速確定了IHH（Indian Hedgehog）就是引發(fā)短指（趾）癥的原因。文章投稿到 Nature Genetics上，審稿專家說：“兩個(gè)家系太少了吧！你們要是能夠在第三個(gè)家系中再證實(shí)了是IHH的問題，我就同意發(fā)表?！碑?dāng)時(shí)賀林手里只有貴州的這兩個(gè)家系，但是審稿人的意見也確實(shí)非常中肯。這個(gè)時(shí)候，湖南的同行傳來消息說，在湖南的山區(qū)也有一個(gè)類似的家系。賀林就派人前去，很快就又收集到了第3個(gè)短指（趾）家系，證明了這個(gè)家系的IHH基因存在著同樣的突變。那么，故事的結(jié)尾在哪里呢？IHH基因發(fā)生突變后，怎樣引起短指（趾）或者個(gè)子矮小的呢？賀林又將他的學(xué)生派到香港大學(xué)進(jìn)行合作研究，同時(shí)在上海交通大學(xué)Bio-X研究院也開展了這方面的研究。通過通力合作，賀林和他的伙伴們終于弄清楚了IHH基因發(fā)生突變后，ihh 蛋白能力和范圍的變化是造成骨骼發(fā)育和中指（趾）節(jié)缺乏的機(jī)制。這一研究成果發(fā)表在Nature上。至此賀林帶領(lǐng)他的團(tuán)隊(duì)，歷時(shí)8年終于清楚地解析了A-1短指（趾）癥的發(fā)病機(jī)制。賀林回顧那段經(jīng)歷感慨地說，只有持之以恒，耐得住寂寞才能取得成功。

陜西省有個(gè)姓趙300多人的大家族。祖祖輩輩6代人，乳牙脫落后不再長恒牙。也就是說，這個(gè)家族的人6、7歲之前有牙齒，等到6歲開始換牙的時(shí)候，乳牙脫落了，恒牙不會(huì)再生長，全家大人都是無牙之人。賀林聽說后，就帶著助手和學(xué)生前去查看。在當(dāng)?shù)卣拇罅χС窒?，他們分析了這個(gè)家系中200多人的基因，并最終確定了這是一種常染色體顯性的遺傳病，并確定了致病基因。由于這種恒牙缺失的疾病是世界上首次發(fā)現(xiàn)的，根據(jù)國際慣例，這種病被命名為“賀-趙缺陷癥”。這成為首個(gè)以中國人命名的遺傳學(xué)現(xiàn)象，同時(shí)也終結(jié)了作為遺傳資源大國，卻從未有自己發(fā)現(xiàn)和命名的遺傳病的歷史。

賀林在上海交通大學(xué)Bio-X研究院與到訪的James Watson交談（2006）

由于賀林的勤奮和努力，他于2005年被遴選為中國科學(xué)院院士，發(fā)展中國家世界科學(xué)院院士，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)部委員。他兩次擔(dān)任國家“973項(xiàng)目”首席科學(xué)家，是國家杰出青年科學(xué)基金得主。先后榮獲香港杰出青年獎(jiǎng)、美國國家精神分裂癥與抑郁癥研究聯(lián)盟（NARSAD）的“杰出研究者”獎(jiǎng)、上海市科技精英稱號(hào)、教育部科學(xué)技術(shù)（自然科學(xué)）一等獎(jiǎng)、“何梁何利”獎(jiǎng)、上海市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)、國家自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、發(fā)展中國家世界科學(xué)院生物獎(jiǎng)、談家楨生命科學(xué)成就獎(jiǎng)、上海市科技功臣獎(jiǎng)等獎(jiǎng)項(xiàng)。

2017年，賀林院士首次提出“健康孩”理念，帶領(lǐng)上海市婦幼保健中心、上海第一婦嬰保健院等相關(guān)機(jī)構(gòu)共同開展了“健康孩”的示范服務(wù)體系建設(shè)。多年來，他們圍繞“控制出生缺陷、促進(jìn)健康發(fā)展”兩大主線，依托全市婦幼保健三級(jí)網(wǎng)絡(luò)和專項(xiàng)規(guī)劃項(xiàng)目實(shí)施，建立了以社區(qū)為基礎(chǔ)、人群為對(duì)象、遺傳咨詢?yōu)橹攸c(diǎn)，將科普教育與遺傳咨詢?nèi)诤嫌诔錾毕萑?jí)預(yù)防的新模式；推動(dòng)出臺(tái)了國內(nèi)首部遺傳咨詢管理辦法《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）》；建設(shè)了遺傳咨詢服務(wù)及培訓(xùn)平臺(tái)，分級(jí)分類培養(yǎng)遺傳咨詢?nèi)瞬抨?duì)伍，解決了遺傳咨詢等相關(guān)專業(yè)人才緊缺現(xiàn)狀，增強(qiáng)服務(wù)的可及性和推廣性；整合鏈接全球遺傳咨詢智囊資源，立足長三角輻射全國，編譯了國際上最新最權(quán)威的遺傳咨詢實(shí)操指南，推動(dòng)了遺傳咨詢?cè)谥袊陌l(fā)展。

今年11月3日，中國婦幼健康研究會(huì)主辦的第五屆中國婦幼健康科技大會(huì)暨“婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)”頒獎(jiǎng)會(huì)在北京友誼賓館隆重舉行。賀林院士領(lǐng)銜的“上海市‘健康孩’示范服務(wù)體系建設(shè)”項(xiàng)目榮獲本次婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)－科技成果獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)！這個(gè)獎(jiǎng)項(xiàng)是婦幼保健領(lǐng)域的最高獎(jiǎng)。對(duì)此，盧教授這樣評(píng)價(jià)道：“賀先生近十年全身心致力于遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展，他發(fā)起成立了中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)，他利用個(gè)人魅力，高高舉起了遺傳咨詢的大旗，團(tuán)結(jié)了一批海內(nèi)外優(yōu)秀的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)和遺傳咨詢專家，帶領(lǐng)廣大的醫(yī)學(xué)遺傳研究人員和臨床醫(yī)生圍繞遺傳咨詢及其臨床應(yīng)用，克服重重困難，努力奮斗，無私奉獻(xiàn)，組織了多次高層次學(xué)術(shù)會(huì)議和培訓(xùn)班，培養(yǎng)了一大批的遺傳咨詢師，在上海為遺傳咨詢師爭取到了臨床合法服務(wù)的權(quán)益，為我國的遺傳病的三級(jí)預(yù)防、優(yōu)生優(yōu)育和人口健康事業(yè)做出了卓越的貢獻(xiàn)?！?/p>

法國科學(xué)家巴斯德說過這樣一句名言：“科學(xué)無國界，科學(xué)家有祖國”。賀林懷著愛國的情懷，站在中華民族偉大復(fù)興的關(guān)鍵歷史節(jié)點(diǎn)，放棄了國外優(yōu)渥的生活條件，心系人民、淡泊名利，把論文書寫在祖國的大地上，賀林院士的原創(chuàng)性成果是世界生命科學(xué)領(lǐng)域里程碑式的工作，填補(bǔ)了醫(yī)學(xué)遺傳研究史中沒有中國人命名的遺傳病現(xiàn)象的空白，用自己掌握的遺傳學(xué)知識(shí)造福了大眾，為中國的遺傳學(xué)發(fā)展和學(xué)科建設(shè)做出了突出貢獻(xiàn)。

本文由喬中東教授的科學(xué)網(wǎng)博客首發(fā)，已獲授權(quán)發(fā)布到此。

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