本文要點(diǎn)

（1）本文是以兒童年齡為基礎(chǔ)，以臨床核心癥狀和病種傾向?yàn)橹饕罁?jù)來進(jìn)行劃分，但不排除符合相關(guān)疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)的非年齡劃分的早期和超早期診斷。

（2）對(duì)發(fā)育相關(guān)性疾病的規(guī)范診斷是為了突出核心問題，為兒童的早期轉(zhuǎn)介及康復(fù)干預(yù)做指引，而非添加"標(biāo)簽"。

（3）一個(gè)完整準(zhǔn)確的疾病診斷命名應(yīng)基于患兒的臨床癥狀、年齡、病史、體格檢查以及輔助檢查等，同時(shí)還應(yīng)結(jié)合患兒家庭成員的心理狀況及文化程度、家庭養(yǎng)育照護(hù)環(huán)境和社會(huì)環(huán)境，盡可能做到全面、客觀和準(zhǔn)確。

（4）對(duì)兒童康復(fù)中相關(guān)發(fā)育性疾病的診斷通常需要一個(gè)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行長期動(dòng)態(tài)隨訪。

文獻(xiàn)來源

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)康復(fù)學(xué)組. 兒童康復(fù)相關(guān)發(fā)育性疾病的命名現(xiàn)狀與建議[J]. 中國全科醫(yī)學(xué)，2022，25(8)：899-904. DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.01.301. 

通信作者：徐開壽，主任，教授；肖農(nóng)，主任，教授；劉蕓，主任，教授  

兒童康復(fù)相關(guān)發(fā)育性疾病種類繁多，但目前國內(nèi)對(duì)這些疾病的診斷和命名暫無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，異質(zhì)性很大，相關(guān)患兒及家長難以適從，臨床專業(yè)人員也很難進(jìn)行同質(zhì)化交流。一個(gè)規(guī)范準(zhǔn)確的診斷和命名既可明確患兒目前存在的問題，也可避免延誤治療或過度治療，從而促進(jìn)兒童的良好發(fā)育，提高康復(fù)功效，節(jié)省醫(yī)療資源，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

為了規(guī)范我國兒童康復(fù)相關(guān)發(fā)育性疾病的診斷和命名，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)康復(fù)學(xué)組組織相關(guān)專家多次討論，結(jié)合國際國內(nèi)最新相關(guān)指南及我國目前實(shí)際情況制定如下建議：

01

高危兒

高危兒主要是指早產(chǎn)兒、有特殊保健需求或需要某種形式的支持性技術(shù)的嬰兒、因?yàn)榧彝栴}而處于危險(xiǎn)之中的嬰兒、預(yù)期會(huì)早亡的嬰兒。而我國兒童康復(fù)領(lǐng)域中的高危兒，目前主要特指腦性癱瘓（簡稱腦癱）高危兒（IHRCP）和孤獨(dú)癥譜系障礙高危兒（IHRASD）。

1.IHRCP

（1）對(duì)于具有腦癱高危因素，1歲前存在一定程度的運(yùn)動(dòng)功能障礙和姿勢異常，但目前還不足以診斷為腦癱，而又有發(fā)展為腦癱潛在風(fēng)險(xiǎn)的嬰幼兒可將其診斷為IHRCP。

（2）嬰幼兒時(shí)期是神經(jīng)發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，也是發(fā)揮大腦可塑性的最佳時(shí)期，因此部分患兒經(jīng)早期康復(fù)干預(yù)后可追趕上正常兒童的發(fā)育水平，也有部分患兒發(fā)展為腦癱、全面性發(fā)育遲緩或智力障礙。

（3）家長和醫(yī)生對(duì)這類兒童應(yīng)予以重視，及早對(duì)該類患兒進(jìn)行康復(fù)干預(yù)，最大限度地減輕其功能障礙。

2.IHRASD

（1）對(duì)于有/沒有孕期、圍生期、新生兒期及嬰幼兒期高危因素，有/沒有家長自閉癥指數(shù)偏高，有/沒有養(yǎng)育照護(hù)問題，主要表現(xiàn)為社會(huì)交往障礙和行為問題（刻板行為、興趣狹窄、缺乏共同關(guān)注）但達(dá)不到DSM-5中孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童，可將其診斷為IHRASD。

（2）3歲以下是IHRASD的康復(fù)黃金期，一旦診斷為IHRASD應(yīng)該立即進(jìn)行早期干預(yù)。此診斷既能夠引起家長的高度重視，使患兒及時(shí)得到康復(fù)干預(yù)，改善其臨床癥狀和遠(yuǎn)期結(jié)局，同時(shí)此診斷可以給醫(yī)生、家長及兒童一定的時(shí)間進(jìn)行追蹤隨訪并進(jìn)一步精準(zhǔn)診斷，而非一錘定音，將該類兒童標(biāo)簽化，引起家庭的恐慌。

02

發(fā)育遲緩

1.發(fā)育遲緩（developmental delay）與發(fā)育障礙（developmental disorders）簡稱都是"DD"，但兩者含義不同，臨床上為了防止混淆，不建議使用"DD"這一縮寫。

2.發(fā)育遲緩是指與正常發(fā)育的兒童相比，他們在一個(gè)或多個(gè)領(lǐng)域達(dá)到里程碑或獲得技能的時(shí)間明顯延遲。其描述了兒童發(fā)育過程異常這一癥狀，是一種過渡性命名。

3.發(fā)育遲緩患兒通過早期干預(yù)可能發(fā)育為正常兒童，也可能轉(zhuǎn)歸為智力障礙或發(fā)育障礙。

4.兒童的發(fā)育具有個(gè)體性和不均衡性，對(duì)存在發(fā)育遲緩的患兒，需要針對(duì)性早期干預(yù)及動(dòng)態(tài)評(píng)估，以改善其預(yù)后。

03

全面性發(fā)育遲緩（GDD）

1.GDD專用于5歲以下兒童，適用于在智力功能的若干方面無法達(dá)到預(yù)期的發(fā)育標(biāo)志的患兒，并且適用于無法接受系統(tǒng)性智力功能評(píng)估，包括因年齡太小而無法參與標(biāo)準(zhǔn)化測試的兒童。

2.對(duì)于符合診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童，建議年齡<5歲時(shí)統(tǒng)一使用GDD的診斷標(biāo)準(zhǔn)，≥5歲統(tǒng)一使用智力障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

3.并非所有的GDD兒童會(huì)發(fā)展為智力障礙，因此需要對(duì)GDD患兒進(jìn)行動(dòng)態(tài)隨訪。

04

語言障礙

1.語言障礙不僅對(duì)兒童的語言理解及語言表達(dá)能力造成嚴(yán)重影響，嚴(yán)重者還會(huì)危害兒童的認(rèn)知能力、社會(huì)適應(yīng)能力及神經(jīng)心理發(fā)育等。

2.語言障礙的診斷應(yīng)基于對(duì)個(gè)體病史、不同環(huán)境中（家庭、學(xué)?；蛏鐣?huì)）直接的臨床觀察和可用于協(xié)助診斷的語言能力標(biāo)準(zhǔn)化分?jǐn)?shù)等方面的綜合考慮。

3.由于大部分家長對(duì)兒童語言障礙缺乏足夠的敏感性，對(duì)兒童的語言表達(dá)能力也缺乏足夠的重視，造成了部分兒童的語言障礙未能得到及時(shí)發(fā)現(xiàn)和早期干預(yù)。

05

智力障礙

1.對(duì)智力障礙的診斷應(yīng)基于病史、臨床表現(xiàn)、臨床評(píng)估及標(biāo)準(zhǔn)化的智力和適應(yīng)功能測評(píng)，智力障礙一般起病于發(fā)育階段，起病年齡和典型特征基于大腦功能失調(diào)的病因和嚴(yán)重程度，嚴(yán)重智力障礙個(gè)體可在2歲以前識(shí)別出運(yùn)動(dòng)、語言和社交等方面的發(fā)育指標(biāo)延遲，而輕度智力障礙的個(gè)體直到學(xué)齡期、學(xué)習(xí)困難變得明顯時(shí)才能被識(shí)別。

2.ICD-11的診斷多為描述性，更傾向于診斷指南，DSM-5診斷均是分條目列出的，可操作性比較強(qiáng)，更傾向于診斷標(biāo)準(zhǔn)。不論是ICD-11還是DSM-5，都不能僅僅以智商分?jǐn)?shù)來下診斷，還需要結(jié)合其適應(yīng)能力進(jìn)行綜合判斷，建議今后不再使用精神發(fā)育遲滯這個(gè)診斷。

06

孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）

1.ASD的基本特征是交互性社交交流和社交互動(dòng)的持續(xù)損害和受限的、重復(fù)的行為、興趣或活動(dòng)模式，這些癥狀從兒童早期出現(xiàn)，并限制和損害了日常功能。

2.對(duì)ASD的診斷需要遵從DSM-5的診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合詳細(xì)的病史記錄、診斷性的評(píng)估結(jié)果及臨床中功能性損害的狀況等進(jìn)行綜合分析。

3.因很大一部分患者就診時(shí)主訴為語言發(fā)育落后或倒退，所以應(yīng)注意ASD與語言遲緩或障礙之間的鑒別，并關(guān)注患者社交行為與智力發(fā)育水平的不平衡性、家庭養(yǎng)育環(huán)境和方式，動(dòng)態(tài)觀察患者在不同環(huán)境和條件下的行為表現(xiàn)。

07

發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙（DCD）

1.診斷DCD需要臨床上對(duì)病史、體格檢查、影像學(xué)檢查和標(biāo)準(zhǔn)化測評(píng)進(jìn)行個(gè)體化的綜合評(píng)估。

2.診斷該類患兒，首先要排除其他疾病導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力障礙，如腦癱、肌營養(yǎng)不良和神經(jīng)肌肉病等。其次，根據(jù)病史了解是否存在導(dǎo)致發(fā)育性運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙的高危因素，這需要結(jié)合影像學(xué)檢查和康復(fù)評(píng)估才能明確?？祻?fù)評(píng)估包括兒童標(biāo)準(zhǔn)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力評(píng)估測試（MABC）和發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙問卷（DCDQ）等。

3.由于早產(chǎn)兒的DCD發(fā)病率較高，因此應(yīng)密切關(guān)注該類兒童，預(yù)防DCD的發(fā)生發(fā)展。

08

對(duì)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理者及醫(yī)務(wù)人員的建議

1.加強(qiáng)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)，特別是婦幼機(jī)構(gòu)兒科、兒童保健科、內(nèi)科醫(yī)護(hù)人員的專業(yè)化適宜技術(shù)培訓(xùn)，使醫(yī)護(hù)人員能夠?qū)和祻?fù)相關(guān)發(fā)育性疾病進(jìn)行早期篩查和識(shí)別，并積極進(jìn)行康復(fù)干預(yù)和轉(zhuǎn)介，以免延誤治療，給家庭和社會(huì)增加負(fù)擔(dān)。

2.重視兒童康復(fù)相關(guān)發(fā)育性疾病臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性和共患病的多樣性，并建立以康復(fù)團(tuán)隊(duì)為主導(dǎo)的多學(xué)科合作模式，在國際功能分類（ICF）框架下"以患兒為主體、以功能為目標(biāo)"，進(jìn)行個(gè)性化康復(fù)治療、長期動(dòng)態(tài)隨訪，努力提高患兒生存質(zhì)量。

3.樹立"以家庭為中心"的康復(fù)理念，在診療過程中培訓(xùn)和指導(dǎo)家長，最大限度地利用家庭資源，促進(jìn)兒童全面發(fā)展。

4.加大宣傳力度，通過對(duì)兒童康復(fù)發(fā)育性疾病相關(guān)知識(shí)的科學(xué)普及，使基層醫(yī)護(hù)工作者和家庭能夠更深層次地理解康復(fù)的意義和作用。

制定專家組成員（按單位首字筆畫排序）：

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心（徐開壽，唐紅梅，李金玲）；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院（杜青）；天津市兒童醫(yī)院（趙澎）；長春市兒童醫(yī)院（吳秀麗）；寧波市康復(fù)醫(yī)院（謝鴻翔）；西安交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，西安市兒童醫(yī)院（陳艷妮）；華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院（林?。怀啥际械谝蝗嗣襻t(yī)院（孔勉）；蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院（顧琴）；沈陽市兒童醫(yī)院（商淑云）；昆明市兒童醫(yī)院，昆明醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院（劉蕓，馬靜，何雪梅）；鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（朱登納）；鄭州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，河南省兒童醫(yī)院（尚清）；青島大學(xué)附屬青島市婦女兒童醫(yī)院（候梅）；青海省婦女兒童醫(yī)院（金紅芳）；重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院（肖農(nóng)）；首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院（呂忠禮）；南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院（張躍）；浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院（李海峰）；深圳市兒童醫(yī)院（曹建國）；銀川市第一人民醫(yī)院（郝會(huì)芳）；湖南省兒童醫(yī)院（胡繼紅）；遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院（李同歡）。

執(zhí)筆：劉蕓，馬靜，何雪梅，唐紅梅，李金玲，徐開壽

審定專家：肖農(nóng)，陳艷妮，李海峰，杜青，朱登納

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